X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm tanısı ile takip edilen bir olguda yeni bir PHEX mutasyonu
Özgecan Demirbaş1, Erdal Eren1, Yasemin Denkboy Ongen1, Sebnem Ozemri Sag2, Hakan Gürkan3, Sehime Gülsüm Temel21Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endoksinoloji Bilim Dalı, Bursa2Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Bilim Dalı, Bursa
3Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Bilim Dalı, Edirne
Anahtar Kelimeler: Hipofosfatemik rikets, PHEX geni, X’e bağlı kalıtım
A novel PHEX mutation in a case followed up with a diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets
Özgecan Demirbaş1, Erdal Eren1, Yasemin Denkboy Ongen1, Sebnem Ozemri Sag2, Hakan Gürkan3, Sehime Gülsüm Temel21Uludag University Faculty Of Medicine, Department Of Pediatric Endocrinology, Bursa2Uludag University Faculty Of Medicine, Department Of Medical Genetics, Bursa
3Trakya University Faculty Of Medicine, Department Of Medical Genetics, Edirne
Keywords: Hypophosphatemic rickets, PHEX gene, X-linked
Özgecan Demirbaş, Erdal Eren, Yasemin Denkboy Ongen, Sebnem Ozemri Sag, Hakan Gürkan, Sehime Gülsüm Temel. A novel PHEX mutation in a case followed up with a diagnosis of X-linked hypophosphatemic rickets. . 0; 0: 0-0
Sorumlu Yazar: Özgecan Demirbaş, Türkiye
Sorumlu Yazar: Özgecan Demirbaş, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |