Konjenital Hipotiroidi Tanısıyla Takip Edilen Hastaların Klinik ve Laboratuvar Özellikleri

¹Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye
²Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Diyarbakır Gazi Yaşargil Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinolojsi Kliniği, Diyarbakır
³Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, Diyarbakır, Türkiye
⁴Diyarbakır Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Çocuk Endokrinolojisi Kliniği, Diyarbakır, Türkiye

GİRİŞ ve AMAÇ: Konjenital hipotiroidi (KH) günümüzde hala çocuklarda önlenebilir mental retardasyonun en sık sebeplerindendir. Bu çalışmada kalıcı ve geçici konjenital hipotiroidili vakaların etyolojileri, laboratuvar bulguları, tedavi dozları ve süreleri karşılaştırılmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Konjenital hipotiroidi tanısı ile en az 3 yıl takip edilen 106 hasta (42 kız, 64 erkek) çalışmaya alındı. Hastaların dosyaları retrospektrif olarak tarandı. Tanı anında, tedavinin birinci, ikinci ve üçüncü yılında ve tedavi kesildikten 4-6 hafta sonra bakılan TSH, FT4, FT3, boy SDS, kilo SDS ve tedavi dozları not edildi
BULGULAR: Hastaların %41.5’inde kalıcı KH, %58.5’inde ise geçici KH saptandı. Kalıcı hipotiroidilerin en sık sebebi tiroid disgenezileri (%34) iken, geçici KH’li hastalarda en sık sebep dishormonogenezis (%38,7) idi. En sık saptanan semptomlar uzamış sarılık ve kabızlıktı. Hastaların büyük çoğunluğunu tarama testi sonucuyla polikliniğe yönlendirilen (%27.4) ve tarama testi sonucunu beklemeden rutin muayene amaçlı polikliniğimize başvuran (%27.4) hastalar oluşturmaktaydı. Gruplar arasında tanı esnasındaki serum TSH, FT4 ve FT3 seviyeleri açısından anlamlı fark yoktu (sırası ile p=0,955, p=0,532, p=0,23). Geçici KH grubunda tiroglobulin düzeyi anlamlı olarak yüksekti (p=0,026). Takiplerde kalıcı KH’li hastaların FT3 düzeyleri anlamlı ölçüde daha düşük idi. (sırasıyla p=0.003, p=0.017, p=0.032).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamızda geçici KH oranının daha yüksek olduğu ve geçiçi KH’lilerin büyük çoğunluğunun dishormonogenezise bağlı olduğu görülmüştür. Tanı anındaki tiroid hormonu seviyelerinin kalıcı ve geçici KH ayırımında belirleyici olmadığı gösterilmiştir. Ancak takiplerde ihtiyaç duyulan ilaç dozunun ve TSH düzeyinin yüksek olması ve FT3 seviyesinin düşük seyretmesi kalıcı KH’yi ayırt etmede kullanılabileceği sonucuna varılmıştır.

Anahtar Kelimeler:

Clinical And Laboratory Characteristics of Patients With Diagnosis of Congenital Hypothyroidism

¹Dicle University Faculty Of Medicine, Department Of Pediatrics, Diyarbakır, Turkey
²Diyarbakir Gazi Yasargil Training and Research Hospital, Department of Pediatric Endocrinology, Diyarbakır, Turkey
³Dicle University Faculty Of Medicine, Department Of Pediatric Endocrinology, Diyarbakır, Turkey
⁴Diyarbakır Childrens Hospital, Department of Pediatric Endocrinology, Diyarbakır, Turkey

INTRODUCTION: Congenital hypothyroidism (CH) is still the most common cause of mental retardation. ln this study, etiology, laboratory findings, imaging modalities, treatment doses, durations of permanent and transient CH cases were compared.
METHODS: 106 patients (42 female, 64 male) who had been treated with CH for at least 3 years were included. Patients’ files were retrospectively scanned. TSH, FT4, FT3, height, weight and treatment doses noted at the first time of diagnosis; first, second, third year of treatment, and 4-6 weeks after treatment was ended.
RESULTS: Permanent CH found in 41.5% of patients and transient CH found in 58.5% of patients. The most common cause of permanent hypothyroidism was thyroid dysgenesis (34%). Dishermonogenesis (38,7%) was the most frequent cause in patients with transient CH. The most common symptoms were hyperbilirubunemia and constipation. 27% of the patients were referred to the outcome screening program and 27% of the patients were visited for routine control. Serum TSH, FT4 and FT3 levels at diagnosis were not significantly different between the groups (p = 0.955, p = 0.532, p = 0.23). The level of thyroglobulin was significantly higher in the transient CH group (p 0,026). FT3 levels of patients with permanent CH were significantly lower during follow-up.( p= 0.003, p = 0.017, p = 0.032).
DISCUSSION AND CONCLUSION: In our study, it is found that the ratio of transient CH is higher and the most proportion of transient CH is related to dishermonogenesis. It is shown that the thyroid levels at the time of diagnosis is not significant in the differential diagnosis of permanent and transient CH. However, it is concluded that the needed dose of treatment, the higher TSH levels and the lower FT3 levels can be used in diagnosis permanent CH.

Keywords:

Sercan Yücel YANMAZ, edip unal, funda feryal taş, ruken yıldırım, Yusuf Kenan Haspolat. Clinical And Laboratory Characteristics of Patients With Diagnosis of Congenital Hypothyroidism. . 0; 0: 0-0

Sorumlu Yazar: edip unal, Türkiye