NEONATAL AĞIR HİPERPARATİROİDİZM: bir olgu sunumu
Esin Yalınbaş1, Birgül Kırel2, Baran Tokar3, Necla İpar4, Neslihan Tekin11Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Hastanesi Yenidoğan Bilim Dalı, Eskişehir2Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Hastanesi Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı, Eskişehir
3Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Hastanesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Eskişehir
4Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Hastanesi Pediatri Anabilim Dalı, Eskişehir
Giriş: Neonatal ağır hiperparatiroidizm (NSHPT), kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) geninde meydana gelen homozigot- inaktive edici mutasyonların neden olduğu, nadir görülen bir hastalıktır. Bu bebeklerde doğumdan hemen sonra ağır hiperkalsemi, hiperparatiroidizm, yaşamı tehdit edici kemik hastalığı, respiratuar distress sendromu ve gelişme geriliği gözlenir. Eğer neonatal dönemde acil olarak total paratiroidektomi yapılmaz ise ölümcül olabilir veya yaşayanlarda ağır nöro-gelişimsel sekel bırakır.
Olgu sunumu: Üç günlükken NSHPT tanısı konulan, klasik hiperkalsemi tedavisi ve pamidronat infüzyonlarına cevap vermediği için yaşamın dördüncü ayında subtotal paratiroidektomi yapılan NSHPT’li bir olgu sunulmuştur. Hastamızın serum kalsiyum ve parathormon düzeyleri cerrahiden hemen sonra normal düzeylere indi. Ancak bir yaşında iken yapılan kontrolünde orta derecede hiperkalsemi ile beraber normal düzeyinin üst sınırında PTH düzeyleri saptandı.
Bu yazıda NSHPT’li bir süt çocuğunun takip ve tedavisinde edindiğimiz tecrübe anlatılmıştır.
Severe hyperparathroidism in newborn: a case report
Esin Yalınbaş1, Birgül Kırel2, Baran Tokar3, Necla İpar4, Neslihan Tekin11Eskişehir Osmangazi University, Medical Faculty, Department of Neonatology, Eskişehir2Eskişehir Osmangazi University, Medical Faculty, Department of Endocrinology, Eskişehir
3Eskişehir Osmangazi University, Medical Faculty, Department of Pediatric Surgery, Eskişehir
4Eskişehir Osmangazi University, Medical Faculty, Department of Pediatrics, Eskişehir
Introduction: Neonatal severe hiperparathroidism (NSHPT) due to homozygous inactivating mutations in the CaSR gene is a very rare disease. NSHPT manifests severe hypercalcemia, hyperparathyroidism and life-threatening bone disease, respiratory distress syndrome and failure to thrive shortly after the birth. If total parathyroidectomy is not performed urgently during the neonatal period, it can be fatal or result in devastating neurodevelopmental complications in the survivors.
Case report: An infant diagnosed with NSHPT at 3 days of age is presented here. Since, the hypercalcemia did not respond to the classical treatment of hypercalcemia and pamidronate infusions, subtotal parathroidectomy was performed at 4th month of age. The serum calcium and parathyroid hormone (PTH) levels decreased to the normal levels immediately after the surgery. But during the follow-up visit at one year of age, moderate hypercalcemia with upper limits of normal PTH levels were determined.
Herein, we report our experience in treatment and follow-up of an infant with NSHPT.
Sorumlu Yazar: Birgül Kırel, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |