Farklı tiplerde ve tekrarlayıcı trombozları olan adolesan kız

¹İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefroloji Bilim Dalı, Malatya
²İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Malatya
³İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Malatya
⁴Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı, İstanbul

Giriş: Tromboz çocukluk döneminde erişkine kıyasla daha nadir görülmekte olup genellikle edinsel nedenlidir. Burada farklı organlarda tekrarlayan tromboza sahip ve aynı hafta içinde böbrek tutulumunun da olması nedeniyle olası katastrofik gidiş düşünerek hızlı ve etkin bir şekilde tedavi ettiğimiz, izleminde de lupus antikoagülan testi pozitif saptanarak lupusa sekonder antifosfolipit sendromu(APS) tanısı alan hastamızı sunuyoruz.
Olgu Sunumu: On beş yaşında kız hasta acil servise sol bacakta hassasiyet, ağrı ve şişlik yakınmalarıyla başvurdu. Öyküsünden tekrarlayan tromboz atakları ve yaklaşık üç yaşlarında geçirilen konvülziyon sonrası mental retardasyon geliştiği ve günümüze kadar etyolojiye yönelik herhangi bir hastalık tespit edilmediği öğrenildi. Soygeçmişinde halasında soğukla temas sonrası ellerde morarma şikayeti haricinde başka özellik yoktu. Trombofili panelinde anlamlı bulgu saptanmadı. Lupus antikoagülan test pozitifliği olması nedeniyle APS tanısı alan hastadaanti nükleer antikor (ANA) ve dsDNA testleri pozitif saptanarak Sistemik Lupus Eritamatozus (SLE) tanısına sekonder APS düşünüldü. Hastanın tekrarlayan tromboz ataklarının olması ve böbrek tutulumunun da tespit edilmesi nedeniyle olası katastrofik gidiş düşünüldü. Başlanmış olan heparin, warfarin ve aspirin tedavisine ek olarak yüksek doz steroid, siklofosfamid, IVIG ve 5 seans plazmaferez uygulandı ve tüm bu tedavilere olumlu yanıt alındı.
Sonuç: Bu olgu sunumumuzda çocuklarda trombozun ayırıcı tanı ve özellikle katastrofik antifosfolipid sendrom (CAPS) tanısındaki zorluklara rağmen, zaman kaybetmeden etkin bir tedavinin hayat kurtarıcı olduğunu vurgulamak istedik.

Anahtar Kelimeler:

An adolescent girl with the recurrent attacks of different type of thromboses

¹Department of Pediatric Nephrology, Faculty of Medicine, İnönü University, Malatya, Turkey
²Department of Pediatric Hematology, Faculty of Medicine, İnönü University, Malatya, Turkey
³Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, İnönü University, Malatya, Turkey
⁴Department of Pediatric Rheumatology, Ümraniye Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey

Introduction: Thrombosis is less common in childhood compared to adults and is usually acquired. Here, we present a patient who had recurrent thrombosis in different organs and was diagnosed with lupus secondary antiphospholipid syndrome (APS) when the lupus anticoagulant test was positive in the follow-up, which we treated quickly and effectively considering possible catastrophic prognosis due to kidney involvement in the same week.
Case report: Fifteen-year-old girl who presented to the emergency department with complaints of sensitivity, pain, and swelling in her left leg. Her medical history revealed recurrent thrombosis attacks and development of mental retardation after a seizure at around the age of three, and no underlying disease had been identified to date. Her family history revealed that her aunt had complained of hand swelling after cold exposure. No significant finding was detected in her thrombophilia panel. A thrombophilia panel was conducted, but no significant findings were detected. Due to a positive lupus anticoagulant test, the patient was diagnosed with APS. The diagnosis of SLE was also considered secondary to APS after positive results for anti-nuclear antibody (ANA) and dsDNA tests. Due to the recurrent thrombosis attacks and kidney involvement, a possible catastrophic outcome was considered. In addition to the on going heparin, warfarin, and aspirin therapy, high-dose steroids, cyclophosphamide, IVIG, and 5 sessions of plasmapheresis were administered, and all treatments were met with a positive response.
Conclusion: In this case presentation, we wanted to emphasize that despite the difficulties in the differential diagnosis of thrombosis in children and especially the diagnosis of catastrophic antiphospholipid syndrome (CAPS), prompt and effective treatment can be life-saving.

Keywords:

Senay Zirhli Selcuk, YURDAY ÖNCÜL, HANIM DURMUŞ, betul sozeri, Yılmaz Tabel. An adolescent girl with the recurrent attacks of different type of thromboses. . 0; 0: 0-0

Sorumlu Yazar: Senay Zirhli Selcuk, Türkiye