Monogenik Obezite Ön Tanısı ile İncelenen Hastaların Klinik, Laboratuvar ve Genetik Sonuçlarının Değerlendirilmesi

¹Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği
²İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı
³Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği
⁴Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

GİRİŞ ve AMAÇ: Şiddetli ve erken başlangıçlı obezitenin genetik nedenlerinde monogenik obezite formları önemli bir yer tutmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde monogenik obezite ön tanısı ile takip edilen olguların klinik ve moleküler genetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: 2016-2018 yılları arasında kliniğimizde monogenik obezite ön tanısı ile moleküler genetik analiz yapılan olguların demografik, klinik ve biyokimyasal verileri geriye yönelik incelendi ve kaydedildi.
BULGULAR: Çalışmaya toplam 47 obez olgu (20 kız, 39 pubertal, ortalama yaş 14,3±3,2 yıl) alındı. Çalışmaya dahil edilen üç olguda MC4R’de patojenik varyant, bir olguda veri tabanında patojen varyant olarak kabul edilmeyen LEPR’de heterozigot varyant saptandı. MC4R geninde sekans varyantı sıklığı %6,4, LEPR geninde sekans varyantı sıklığı %2,1 olarak bulundu.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamızda monogenik obezite şüphesiyle tetkik edilen çocukların %8,5’inde (n=4) sekans varyantı saptandı. Bu olgularda obezite yaşamın ilk bir yılında gelişmişti ve ebeveynlerden en az birinde obezite mevcuttu. Bu nedenle, erken başlangıçlı obeziteye, ailesel obezite öyküsü eşlik ediyor ise ayırıcı tanıda öncelikle monogenik obezite formlarından olan MC4R defekti düşünülmelidir.

Anahtar Kelimeler:

Evaluation of Clinical, Laboratory and Genetic Results of Patients Who Examined with a Pre-Diagnosis of Monogenic Obesity

¹Health Sciences University İzmir Tepecik Training And Research Hospital, Pediatric Endocrinology Clinic
²İzmir Kâtip Çelebi University Faculty Of Medicine, Department Of Pediatric Endocrinology
³Health Sciences University İzmir Tepecik Training And Research Hospital, Child Health And Diseases Clinic
⁴Health Sciences University İzmir Tepecik Training And Research Hospital, Genetic Diseases Diagnosis Center

INTRODUCTION: Monogenic forms of obesity have an important place in the genetic causes of severe and early-onset obesity. In this study, it was aimed to evaluate the clinical and molecular genetic analysis results of the cases followed up with a pre-diagnosis of monogenic obesity in our clinic.
METHODS: The demographic, clinical and biochemical data of the patients had molecular genetic analysis with a pre-diagnosis of monogenic obesity in our clinic between 2016 and 2018 were retrospectively analyzed and recorded.
RESULTS: 47 obese cases (20 girls, 39 pubertal, mean age 14.3 ± 3.2 years) were included in the study. Pathogenic variant in MC4R was detected in three cases, and heterozygous variant in LEPR, was not accepted as a pathogen variant in the database in one case. The frequency of sequence variants in the MC4R gene was 6.4%, and the frequency of the sequence variants in the LEPR gene was 2.1%.
DISCUSSION AND CONCLUSION: In our study, 8.5% (n = 4) sequence variant was found in children who were examined with suspicion of monogenic obesity. In these cases, obesity developed in the first year of life and at least one parent had obesity. Therefore, if early-onset obesity is accompanied by a family history of obesity, MC4R defect, one of the monogenic obesity forms, should be considered in differential diagnosis.

Keywords:

İlkay Ayrancı, Gönül Çatlı, Berna Eroğlu Filibeli, Elif Yigit, Berk Özyilmaz, Hayrullah Manyas, Bumin N Dündar. Evaluation of Clinical, Laboratory and Genetic Results of Patients Who Examined with a Pre-Diagnosis of Monogenic Obesity. . 0; 0: 0-0

Sorumlu Yazar: İlkay Ayrancı, Türkiye