Nadir faktör eksikliği tanılı 36 olgunun değerlendirilmesi
Veysiye Hülya Üzel1, Kamil Yilmaz2, Kahraman Öncel3, Suat Tekin4, Murat Söker11Dicle Üniversitesi Pediatrik Hematoloji Ve Onkoloji,Diyarbakır2Dicle Üniversitesi Pediatri Anabilim Dalı,Diyarbakır
3Diyarbakır Kadın doğum ve çocuk hastanesi,Diyarbakır
4Silopi devlet hastanesi pediatri,ŞIRNAK
GİRİŞ ve AMAÇ: Nadir faktör eksiklikleri; çoğunlukla otozomal resesif geçiş gösteren,prevalansı 1/ 500.000 -1/2.000.000 arasında değişen pıhtılaşma faktör eksiklikleridir. Kalıtsal pıhtılaşma faktör eksikliklerinin %3-5’ini oluşturmaktadır. Bu çalışmada, nadir faktör eksikliği tanısı ile takip ve tedavi ettiğimiz hastaların demografik özellikleri ve klinik bulguları değerlendirilmiştir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmamızda, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi biriminde nadir faktör eksikliği tanısı ile takip ve tedavi edilen, yaşları 0-16 yıl arasında değişen toplam 36 hasta değerlendirilmiştir. Hastaların demografik özellikleri,klinik izlem sonuçları ve labaratuar verileri incelenmiştir.Çalışma için Dicle Üniversitesi’nden 16.03.2018 tarihinde 115 nolu karar ile etik kurul onayı alınmıştır.
BULGULAR: Kalıtsal faktör eksikliği nedeniyle takip ve tedavi ettiğimiz 103 hastanın 36’sında (% 35) nadir faktör eksikliği tanısı mevcuttu. Hastalarımızın 67'sini hemofili a, hemofili b ve von Willebrand hastalığı oluşturuyordu.Anne ve babaların akrabalık oranı % 75,6 olup,aile öyküsü %16.6 olarak bulunmuştur. Hastalarımızın 11’i (%32,4) bir yaşından önce tanı almıştır.Hasta grubumuzda %38,8 oranı (14 hasta) ile FX eksikliği en fazla görülmektedir.Tanı anında en sık başvuru semptomunu %50 ile cilt-mukoza kanamaları oluşturmaktaydı.Ciddi kanamalardan intrakranial kanama yedi (%19,5) hastada görülmüştür.
TARTIŞMA ve SONUÇ: : İntrakranial kanama gibi ciddi kanama komplikasyonlarıyla seyretmesinden dolayı nadir faktör eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Nadir faktör eksiklikleri, akraba evliğinin fazla görüldüğü yerlerde genel popülasyona oranla sık görülmektedir. Ailelerin bu konuda bilgilendirilmesi,aile taramalarının erken dönemde yapılması gerekliliktir.
Evaluation of 36 Patients with Rare Factor Deficiency
Veysiye Hülya Üzel1, Kamil Yilmaz2, Kahraman Öncel3, Suat Tekin4, Murat Söker11Dicle University School Of Medicine, Department Of Pediatric Hematology and Oncology,Diyarbakır2Dicle University School Of Medicine, Department Of Pediatric,
3Diyarbakır Maternity and Children
4Silopi State Hospital, Department Of Pediatric,Şırnak,Turkey
INTRODUCTION: Rare factor deficiencies are predominantly autosomal recessively inherited disorders with a frequency of approximately 1: 500000 to 1: 2000000 in the general population. They account for 3-5% of all inherited coagulation disorders. In this study, we aimed to evaluate the demographic features and clinical findings of 36 patients who were followed up and treated with the diagnosis of rare factor deficiency.
METHODS: A total of 36 patients aged between 0-16 years diagnosed with rare coagulation deficiencies were evaluated in terms of demographic, physical examination, clinical follow-up, and laboratory findings at the Dicle University Pediatric Hematology Unit. Ethics committee approval was obtained from Dicle University for the study on 16.03.2018 with decision no 115.
RESULTS: Rare factor deficiencies were diagnosed in 36 (35 %) of 103 patients who were followed up with coagulation disorders. Hemophilia a, hemophilia b, and von Willebrand disease constituted 67 of our patients. Familial consanguinity was present in 75, 6 %, and positive family history was found at 16.6% of the patients. 11 (32.4%) of our patients were diagnosed under the age of one year. Most of our patients diagnosed with factor X deficiency (38.8%). The most common symptoms were mucocutaneous bleeding (50%). Intracranial hemorrhage was detected in 7 (%19,5) patients.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Early diagnosis and treatment are very important in the case of rare factor deficiency since severe bleeding complications such as intracranial hemorrhage may develop. Rare factor deficiencies are seen more frequently in places where consanguineous marriage is more common than the general population. Families should be informed about this issue, and family screening should be done early.
Sorumlu Yazar: Veysiye Hülya Üzel, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |