. 2014; 16(3): 192-194 | DOI: 10.5152/ejp.2014.85579  

Morquio Sendromunda Gelişen Tip 2 Solunum Yetmezliği, Pulmoner Hipertansiyon ve Obstrüktif Uyku Apne Sendromu

Pınar Yıldız Gülhan, Aydanur Ekici, Mehmet Ekici, Dilay Çimen
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, Kırıkkale

Mukopolisakkaridoz tip IVA (Morquio sendromu); otozomal resesif geçişli, lizozomal depo bozukluğu ile giden N-asetil galaktozamin 6 sülfataz (GALNS) gen defekti olan multisistemik bir hastalıktır. GALNS eksikliğine bağlı kondroitin 6 sülfat ve keratan sülfatın dokularda birikimi görülür.
Bu makalede, torakal deformiteye ve inspiratuar kas güçsüzlüğüne bağlı tip 2 solunum yetmezliği, pulmoner hipertansiyon ve üst hava yollarında yaygın mukopolisakkarid birikimine bağlı olarak ortaya çıkan obstrüksiyon neticesinde obstrüktif uyku apne sendromu (OUAS) görülen, noninvaziv mekanik ventilasyon ile başarılı şekilde tedavi ettiğimiz Morquio sendromlu bir olguyu literatür eşliğinde sunduk.

Anahtar Kelimeler: Morquio sendromu, solunum yetmezliği, uyku apnesi

Pınar Yıldız Gülhan, Aydanur Ekici, Mehmet Ekici, Dilay Çimen. Type 2 Respiratory Insufficiency, Pulmonary Hypertension, and Obstructive Sleep Apnea Syndrome that Developed in Morquio Syndrome. . 2014; 16(3): 192-194

Sorumlu Yazar: Pınar Yıldız Gülhan, Türkiye

ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar