Hipernatremi ile seyreden Cornelia de Lange Sendrom: İki olgu
Ece Kurul1, Soner Sazak1, İbrahim Bektaşoğlu1, Hasan Dursun21Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği,İstanbul2Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği,Çocuk Nefroloji Bölümü,İstanbul
Cornelia de Lange Sendromu, karakteristik dismorfik yüz görünümü ve çeşitli anomalilerle seyreden, sporadik veya kalıtımsal olarak görülebilen genetik bir sendromdur. Hastaların tamamına yakını karakteristik yüz görünümüne sahipken, hastalığın ağırlığına göre eşlik eden bulgular iskelet ve ekstremite defektleri, gastrointestinal sistem hastalıkları, santral sinir sistemi anomalileri ve bunlara bağlı hastalıklar, genitoüriner sistem anomalileri, kalp defektleri, görme ve işitme problemleri gibi hafiften ağıra çok değişik formlarda olabilmektedir. Burada holoprosensefalisi ve tekrarlayan hipernatremi atakları olan iki hasta nedeniyle Cornelia de Lange Sendromunun, hipernatremi vakalarında ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken bir hastalık olduğu hatırlatıldı ve hipernatremi tedavisinde dikkat edilmesi gereken noktalar vurgulandı.
Anahtar Kelimeler: Cornelia de Lange Sendromu, hipernatremi, holoprosensefaliCornelia de Lange Syndrome with hypernatremia: Two cases report
Ece Kurul1, Soner Sazak1, İbrahim Bektaşoğlu1, Hasan Dursun21Medical School of Health Sciences Okmeydani Education and Research Hospital, Department of Child Health and Diseases, Istanbul2Medical School of Health Sciences Okmeydani Education and Research Hospital, Department of Child Health and Diseases, Pediatric Nephrology Department,Istanbul
Cornelia de Lange Syndrome, is a genetical syndrome which can be seen as hereditary, orsporadically. Characteristical appearance is very crucial for diagnosis. Although almost all patient shave characteristical face appearance, depending on the severity of the cases, some accompanying symptoms could be skeletal and extremity defects, gastrointestinal system diseases, central nervous system anomalies and related diseases, genitourinary system anomalies, or heart defects, vision and hearing problems. In this paper, two patients with holoprosencephaly and recurrent episodes of hypernatremi are minded us to reconsider Cornelia de Lange Syndrome as a differential diagnosis of hypernatremia. We also point out some important steps in the treatment of the hypernatremia.
Keywords: Cornelia de Lange Syndrome, hypernatremia, holoprosencephalySorumlu Yazar: Ece Kurul, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler PubMed Google Scholar |