TJO. 2016; 32(3): 161-166 | DOI: 10.5222/otd.2016.1057 | |||
Hemoglobin Varyant Analiz YöntemleriOkan Dikker1, Müberra Vardar1, Murat Usta2, Hüseyin Dağ31Okmeydanı Eğitim Ve Araştırma Hastanesi- Tıbbi Biyokimya Kliniği2Giresun Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı 3Okmeydanı Eğitim Ve Araştırma Hastanesi- Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği Hemoglobin (Hb) bozuklukları, gerek ülkemizde gerekse dünyada rastlanan en önemli kalıtsal hastalıklardandır. Hemoglobinlerin globin zincirlerinin yapılarındaki aminoasit değişikliği ile oluşan hemoglobinlere anormal hemoglobinler veya kısaca “Hb varyantları” denilmektedir. Anormal hemoglobin varlığının, protein düzeyindeki yöntemler ile belirlenmesini takiben kesin tanı işlemi gen düzeyindeki analizlerin yapılması ile gerçekleştirilmektedir. Bu derlemeyi hazırlamaktaki amacımız, hemoglobin varyant analiz yöntemlerinin tümünü içeren bir veri hazırlamaktır. Anahtar Kelimeler: Hemoglobinopati, Anormal Hemoglobin, TalasemiHemoglobin Variant Analysis MethodsOkan Dikker1, Müberra Vardar1, Murat Usta2, Hüseyin Dağ31Okmeydanı Training And Research Hospital- Medical Biochemistry2Giresun University Faculty Of Medicine, Department Of Medical Biochemistry 3Okmeydanı Training And Research Hospital- Child Health And Diseases Hemoglobin (Hb) disorders are among the most important hereditary diseases both in our country and in the world. Hemoglobins which result from amino acid change in the structure of globin chains are called abnormal hemoglobins or simly “hb variants”. Following the protein level analysis methods for the determination of the presence of abnormal hemoglobins, the diagnosis is carried out by gene-level analysis. Our purpose for this review is to bring together and present all hemoglobin variant analysis methods. Keywords: Hemoglobinopathy, Abnormal Hemoglobin, ThalassemiaOkan Dikker, Müberra Vardar, Murat Usta, Hüseyin Dağ. Hemoglobin Variant Analysis Methods. TJO. 2016; 32(3): 161-166 Sorumlu Yazar: Okan Dikker, Türkiye |
|