Kleidokranial Displazi: Yeni Bir Mutasyon
Nimet Pınar Yılmazbaş1, Diğdem Bezen1, Biray Ertürk21Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Kleidokranial displazi nadir görülen, çoğunlukla otozomal dominant, nadiren de de novo mutasyonlar ile kalıtılan kemik dokusunun jeneralize displazisi ile karakterize bir hastalıktır. Klinik olarak kranial sütürlerin ve fontanellerin geç kapanması, boy kısalığı, diş anomalileri, hipoplazik veya aplazik klavikulalar ve diğer bazı kemik anomalileri eşlik etmektedir. Burada sağlam çocuk polikliniğine ön, arka fontanel ve sagittal sütürünün açık olması nedeni ile başvuran 9,5 aylık bir süt çocuğu sunulmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Kleidokranial displazi, geniş fontanel, rölatif makrosefaliCleidocranial Dysplasia: A New Mutation
Nimet Pınar Yılmazbaş1, Diğdem Bezen1, Biray Ertürk21Health Science University, Okmeydani Training And Research Hospital, Pediatrics Department, Istanbul2Health Science University, Okmeydani Training And Research Hospital, Medical Genetics Department, Istanbul
Kleidocranial dysplasia is a rare disease, mostly inherited autosomal dominantly, rarely with de novo mutations and characterized by generalized dysplasia of bone tissue. Delay in closing of the cranial sutures and fontanelles, short stature, dental anomalies, hypoplasic or aplasic clavicles and some other bone anomalies are seen clinically. A 9.5 months old infant who admitted to the well-child outpatient clinic with widening of front and back fontanel, and opened sagittal suture is presented.
Keywords: Cleidocranial dysplasia, widening fontanel, relative macrocephalySorumlu Yazar: Nimet Pınar Yılmazbaş, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler PubMed Google Scholar |