Miyotonik Distrofi Tip 1 Hastalarında Optik Koherens Tomografi Bulguları
Onur Akan1, BURAK ERDEN21Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi, Nöroloji Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye.2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu Şehir Hastanesi, Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye.
GİRİŞ ve AMAÇ: Miyotonik distrofi tip 1 (DM1) cytosine-thymine-guanine (CTG) trinükleotid tekrarının neden olduğu miyotoni ve progresif kas güçsüzlüğü ile karakterizedir ve erişkinlerde en sık görülen kas distrofisidir. DM1'de çeşitli oküler anormallikler, özellikle katarakt iyi bilinmesine rağmen, retina dejenerasyonu, epiretinal membran ve maküler dejenerasyon gibi retina tutulumu ile ilgili az sayıda çalışma ve vaka raporu vardır. Bu çalışmada DM1 tanısı ile nöromüsküler polikliniğinde izlenen hastalarda optik koherens tomografi (OKT) ile retina tutulum bulgularının araştırılması amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu prospektif kesitsel çalışmaya genetik olarak tanısı doğrulanmış 18- 65 yaş arasında 20 DM1 hasta dahil edildi. Kontrol grubu, hasta grubuna benzer yaş ve cinsiyet dağılımına sahip sağlıklı bireylerden oluşturuldu. Diabetes mellitus, diyabetik retinopati, glokom ve geçirilmiş katarakt ameliyatı olan hastalar çalışma dışı bırakıldı. MIR ölçekleri nörolojik muayenelerindeki miyotoni ve kas güçsüzlüğünün dağılım bulgularına göre değerlendirildi. Hastalar bir retina uzmanı tarafından yapılan oftalmolojik ve fundus muayenesi sonrası maküla ve optik sinir morfolojisini incelemek için Optik Koherens Tomografi (OKT) ile değerlendirildi.
BULGULAR: Ortalama santral maküla kalınlığı (CMT) kontrol ve çalışma gruplarında 275,52 ± 40,31 ve 262,76 ± 9,06 idi (p = 0,09). Subfoveal koroid kalınlıkları (SFCT) çalışma grubunda anlamlı olarak daha yüksekti (341,8 ± 95,04'e karşı 279,59 ± 46,65; p = 0,002). Ortalama RSLT gruplar arasında anlamlı farklılık göstermedi (103,6 ± 14'e karşı 101,3 ± 12; p = 0,12). DM1 hastalarının hiçbirinde epiretinal membran tespit edilmedi. CMT, SFCT ve MIR evreleri arasında ilişki bulunmadı (p <0.05).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Miyotonik distrofi tip 1 ile ilişkili görme bozukluklarına sadece katarakt değil, aynı zamanda retina bozuklukları da neden olabilir. OKT incelemesi, DM1 hastalarında rutin oftalmolojik değerlendirmenin bir parçası olarak faydalı olabilir.
Optic Coherence Tomography Findings in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1
Onur Akan1, BURAK ERDEN21University of Health Sciences, Prof. Dr. Cemil Taşçıoğlu City Hospital, Department of Neurology, İstanbul, Turkey.2University of Health Sciences, Prof. Dr. Cemil Taşçıoğlu City Hospital, Clinic of Eye Diseases, İstanbul, Turkey
INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is characterized by myotonia and progressive muscle weakness caused by cytosine-thymine-guanine (CTG) trinucleotide repeat and is the most common muscular dystrophy in adults. Although various ocular abnormalities, especially cataracts, are well known in DM1, there are few studies and case reports on retinal involvement, such as retinal degeneration, epiretinal membrane, and macular degeneration. In this study, it was aimed to investigate the retinal involvement findings using optical coherence tomography (OCT) in patients who were followed up in the neuromuscular outpatient clinic with a diagnosis of DM1.
METHODS: In this prospective cross-sectional study, 20 patients with genetically confirmed DM1 aged 18-65 years were included. The control group was formed from healthy individuals with a similar age and gender distribution to the patient group. Patients with diabetes mellitus, diabetic retinopathy, glaucoma and previous cataract surgery were excluded from the study. MIR scales were evaluated according to the distribution findings of myotonia and muscle weakness in neurological examinations. Patients were evaluated with Optical Coherence Tomography (OCT) to examine macula and optic nerve morphology after ophthalmologic and fundus examination performed by a retinal specialist.
RESULTS: Mean central macular thickness (CMT) was 275,52 ± 40,31 and 262,76 ± 9,06 in the control and study groups (p=0.09). Subfoveal choroidal thicknesses (SFCT) was significantly higher in the study group (341,8 ± 95,04 vs 279,59 ± 46,65; p=0.002). The mean RNFL did not differ between groups significantly (103,6 ± 14 vs 101,3 ± 12; p=0.12). No epiretinal membrane was detected in any of the DM1 patients. No correlation was found between CMT, SFCT and MIR stages (p <0.05).
DISCUSSION AND CONCLUSION: Visual disturbances associated with myotonic dystrophy type 1 might be caused not only by cataract but also by retinal disorders. OCT examination might be beneficial as part of the routine ophthalmologic evaluation in DM1 patients.
Sorumlu Yazar: Onur Akan, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler PubMed Google Scholar |