. 2019; 9(2): 143-148 | DOI: 10.5222/buchd.2019.62533 | ||||
Inborn errors of metabolism: a three-year experienceFerit Kulalı1, Melis Köse2, Tuğçe Candan Çelik3, Ezgi Yangın Ergon1, Oğuz Han Kalkanlı1, Rüya Çolak1, Meral Yıldız1, Senem Alkan Özdemir1, Tülin Gökmen Yıldırım1, Şebnem Çalkavur11Division Of Neonatology, Dr. Behcet Uz Child Disease And Pediatric Surgery Training And Research Hospital, Izmir, Turkey2Division Of Pediatric Metabolism, Dr. Behcet Uz Child Disease And Pediatric Surgery Training And Research Hospital, Izmir, Turkey 3Department Of Pediatrics, Dr. Behcet Uz Child Disease And Pediatric Surgery Training And Research Hospital, Izmir, Turkey INTRODUCTION: The deficiency or absence of an enzyme or cofactor in the metabolic pathway leads to the formation or accumulation of a specific metabolite resulting in inborn errors of metabolism (IEM).The neonate who is, usually, born healthy at birth, will present symptoms such as a reduced activity, nutritional disorders, difficulty in breathing, changes in consciousness, or seizures within hours or days after birth.Since these symptoms are not specific to IEM, a high degree of clinical suspicion is essential in diagnosing and treating the disease and to prevent complications and death.The aim of this study was to evaluate the clinical and biochemical characteristics of neonates diagnosed with IEM. Doğumsal metabolik hastalıklı olgularda üç yıllık deneyimimizFerit Kulalı1, Melis Köse2, Tuğçe Candan Çelik3, Ezgi Yangın Ergon1, Oğuz Han Kalkanlı1, Rüya Çolak1, Meral Yıldız1, Senem Alkan Özdemir1, Tülin Gökmen Yıldırım1, Şebnem Çalkavur11Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Yenidoğan Yoğun Bakım Kliniği, İzmir, Türkiye2Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Metabolizma, İzmir, Türkiye 3Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Pediatri, İzmir GİRİŞ ve AMAÇ: Metabolik yolaktaki bir enzim veya kofaktörün eksikliği ya da yokluğu sonucu özel bir metabolitin oluşamaması ya da birikimi Doğumsal Metabolik Hastalıklar (DMH)’ a neden olmaktadır. Doğumda genellikle sağlıklı olan bu bebekler, doğumdan sonra saatler ya da günler içinde aktivitede azalma, beslenememe, solunum güçlüğü, bilinç değişikliği veya nöbet gibi semptomlarla başvururlar. Bu semptomlar DMH’a özgü olmadığından erken tanı ve tedavi ile komplikasyonların ve ölümlerin önlenmesinde klinik şüphe varlığı önemlidir. Ferit Kulalı, Melis Köse, Tuğçe Candan Çelik, Ezgi Yangın Ergon, Oğuz Han Kalkanlı, Rüya Çolak, Meral Yıldız, Senem Alkan Özdemir, Tülin Gökmen Yıldırım, Şebnem Çalkavur. Inborn errors of metabolism: a three-year experience. . 2019; 9(2): 143-148 Corresponding Author: Ferit Kulalı, Türkiye |
|