. 2020; 10(3): 267-273 | DOI: 10.5222/buchd.2020.09471 | ||||
Congenital Disorder of Glycosylation: Clinical and Molecular Characteristics of 9 Patients from TurkeyMelis Kose1, Engin Kose2, Mehtap Kagnici3, Hande Gazeteci Tekin4, Burçin Ozen5, Taha Reşid Ozdemir6, Özgür Kirbiyik6, Huseyin Onay7, Ünsal Yilmaz8, Aycan Unalp81İzmir Katip Çelebi University Medical Faculty, Department of Pediatrics, Division of Inborn Errors of Metabolism, Izmir, Turkey2Urfa Research and Training Hospital, Division of Inborn Errors of Metabolism, Urfa, Turkey 3Health Sciences University, Antalya Research and Training Hospital, Division of Inborn Errors of Metabolism, Antalya, Turkey 4İzmir Çiğli Research and Training Hospital, Division of Pediatric Neurology, Izmir, Turkey 5Health Sciences University, Tepecik Research and Training Hospital, Department of Pediatrics, İzmir, Turkey 6Health Sciences University, Tepecik Research and Training Hospital, Department of Genetics, İzmir, Turkey 7Ege University Medical Faculty, Department of Medical Genetics, Izmir, Turkey 8Health Sciences University, Behçet Uz Children Research And Training Hospital, Department Of Child Neurology, Izmir, Turkey INTRODUCTION: Congenital disorders of glycosylation (CDG) is a group of genetic diseases that lead to impairment in protein and lipid glycosylation and glycosylphosphatidylinositol synthesis. More than 140 types of CDG have been identified and the number is increasing day by day. Glycosylation is very important in post-translational process and half of the proteins in human organism require glycosylation in order to exert an effect. Therefore, the disease causes an extremely wide clinical spectrum in affected patients. Our aim is to share the clinical features of our patients with CDG and contributing to increase the awareness of this highly heterogeneous clinical spectrum among paediatricians. Konjenital Glikozilasyon Defektleri: Türkiye’den 9 Hastanın Klinik ve Moleküler ÖzellikleriMelis Kose1, Engin Kose2, Mehtap Kagnici3, Hande Gazeteci Tekin4, Burçin Ozen5, Taha Reşid Ozdemir6, Özgür Kirbiyik6, Huseyin Onay7, Ünsal Yilmaz8, Aycan Unalp81İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Metabolizma Ünitesi, İzmir, Türkiye2Urfa Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bölümü, Urfa, Türkiye 3Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Antalya Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Metabolizma Bölümü, Antalya, Türkiye 4İzmir Çiğli Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Nöroloji Bölümü, İzmir, Türkiye 5Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü, İzmir, Türkiye 6Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Bölümü, İzmir, Türkiye 7Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye 8Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Behçet Uz Çocuk Sağlığı, Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nöroloji Bölümü, İzmir, Türkiye GİRİŞ ve AMAÇ: Konjenital glikozilasyon defektleri (CDG), protein ve lipid glikozilasyonu ve glikozilfosfotidilinositol sentezinde bozukluğa yol açan bir grup genetik hastalıktır. 140’dan fazla CDG tipi tanımlanmıştır ve sayı her geçen gün artmaktadır. Glikozilasyonun post-translasyonel süreç için çok önemli olması ve insan organizmasındaki proteinlerinin yarısının etki olabilmesi için glikozillenmesi gerekliliği hastaların son derece geniş bir klinik spektruma neden olmaktadır. Çalışmamızın amacı; CDG tanısı ile izlediğimiz hastaların klinik özelliklerinin paylaşılması ve son derece heterojen klinik fenotipe sahip bu hastalık grubuna ait farkındalığın arttırılmasın katkıda bulunmaktır. Melis Kose, Engin Kose, Mehtap Kagnici, Hande Gazeteci Tekin, Burçin Ozen, Taha Reşid Ozdemir, Özgür Kirbiyik, Huseyin Onay, Ünsal Yilmaz, Aycan Unalp. Congenital Disorder of Glycosylation: Clinical and Molecular Characteristics of 9 Patients from Turkey. . 2020; 10(3): 267-273 Corresponding Author: Melis Kose, Türkiye |
|