Volume: 7  Issue: 3 - 2017
Hide Abstracts | << Back
1.Cover

Page I
DOWNLOAD

2.Contents

Pages II - III
DOWNLOAD

REVIEW
3.Ketogenic diet practices on childhood epilepsies
Aycan Ünalp
doi: 10.5222/buchd.2017.169  Pages 169 - 177
Ketojenik Diyet çocukluk çağının dirençli epilepsilerinin nonfarmakolojik tedavisinde etkili olması için geliştirilmiştir. Buna ilaveten glikoz tranport bozukluğu-1 sendromu gibi bazı metabolik hastalıkların tedavisinde 1. seçenek tedaviyi oluşturmaktadır. Büyüme ve laboratuar değerlerinin yakından izlenmesi gereklidir. Bu nedenle bu çocuklarla ilgilenen çocuk hekimlerinin de diyetle ilgili yeterli bilgisinin olması gerekmektedir. Ketojenik diyetin nöbetleri kontrol edici etkisinin mekanizması halen aktif olarak araştırılmaktadır fakat birçok teori öne sürülmüştür. Aralık 2006’da Charli Derneği Ketojenik diyet kullanımında deneyimli olan 9 ülkeden 26 pediatrik epileptolojist ve diyetisyenrden oluşan bir komisyon ile panel yapmıştır. Bu grup KD’in klinik yönetimiyle ilgili konsensus geliştirdi. Bu makalede KD’in nöbete karşı olan etki mekanizmaları, klinik endikasyon ve kontrendikasyonları tartışılacaktır. Hasta seçimi, KD öncesi danışma ve değerlendirme, KD tipinin seçilmesi, uygulama, eklemeler, izlem ve yan etkilerin yönetimi basamaklarından oluşmaktadır. KD alan çocuğun izlenmesi sırasında pediatrik nörolog, pediatrist ve diyetisyenin birlikte göstereceği çaba KD tedavisinin başarısını ve oluşabilecek yan etkilerin tanınması, korunması ve giderilmesinde esastır. Bu derlemede genel pediatristlerin KD kullanan çocukların bakımıyla ilgili bilmeleri gereken becerileri arttırarak çocuğun aile ve bakıcılarına danışma vermesini sağlayacaktır.
The ketogenic diet (KD) is an established, effective nonpharmacologic treatment for intractable childhood epilepsy. In addition, it is the first-line treatment for some metabolic disorders, such as glucose trans¬porter 1 deficiency syndrome. It requires close monitor¬ing of growth and laboratory param¬eters. Therefore, an ad¬equate knowledge of the diet is essential for every pediatrician caring for these children. KD’s mechanisms of action in con¬trolling seizures remain under active research, but several theories have been proposed. In December 2006, The Charlie Foundation commissioned a panel comprised of 26 pediatric epileptologists and dietitians from nine countries with particular expertise using the KD. This group was created in order to create a consensus statement regarding the clinical management of the KD. This article will discuss the mechanisms of a keto¬genic diet’s antiseizure action, its clinical indications, and its contraindications. The steps involved in patient selection, pre-KD counseling and evaluation, KD types selection, implementation, supplementation, monitoring, and management of its side effects. The combined efforts of pediatric neurolo¬gists, pediatricians, and dieticians in monitoring children on KD are essential to the success of KD therapy and to the prevention, recognition, and treatment of its side effects. This review provides general pediatricians with the necessary skills to pro¬vide comprehensive care of children using the ketogenic diet and counsel their families and caregivers.
Abstract | Full Text PDF

RESEARCH ARTICLE
4.Risk factors for epilepsy after ischemic stroke in children
Faruk İncecik, Ozlem M Hergüner, Şeyda Besen
doi: 10.5222/buchd.2017.178  Pages 178 - 182
GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışma çocukluk çağı iskemik inme sonrasında nöbet, epilepsi ve epilepsi insidansı ile risk faktörlerinin saptanması için yapıldı.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmada, iskemik inme geçiren çocukların verileri retrospektif olarak analiz edildi.
BULGULAR: İskemik inme geçiren 102 hastanın yaş ortalaması 67.32± 25.48 ay (1-180 ay) idi. Elli altısı (54.9%) erkek ve 46’sı ise (45.1%) kız idi. Yüz iki hastanın, 39’u (38,2%) nöbet geçirmişti. Yirmi yedi (69.2%) hastanın nöbeti erken başlangıçlı iken, 12 (30.8%) hastanın nöbeti geç başlangıçlıydı. Hastaların 17’sinde (16.7%) epilepsi gelişmişti. Bunların 8’i erken başlangıçlı nöbeti olan hastayken, 9’u ise geç başlangıçlı nöbeti olan hastalardı. Lezyonun lokalizasyonu ve nöbet başlama zamanı epilepsi için risk faktörü saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: İnme sonrası nöbetler ve epilepsi çocuklarda sık görülür. Bu nedenle, bu populasyonda, inme sonrası epilepsi gelişme riskini saptamak için daha fazla çalışmalara ihtiyaç bulunmaktadır.
INTRODUCTION: We performed this study to determine the incidence of seizures and post-stroke epilepsy and risk factors of post-stroke epilepsy after childhood ischemic stroke.
METHODS: In this study, we retrospectively analyzed data from children who had ischemic stroke.
RESULTS: Of the one hundered two children, mean age of stroke onset was 67.32± 25.48 months (1-180 months). There were 56 (54.9%) boys and 46 (45.1%) girls. Of the 102 patients, 39 (38.2%) had seizures. Twenty seven (69.2%) had early-onset post-stroke seizures, and 12 (30.8%) had late-onset post-stroke seizures. Epilepsy were detected in 17 (16.7%) of the patients. Eight of them had early-onset and nine had late-onset post-stroke seizures. We found that cortical involvement and late onset post-stroke seizure are predictors of the development of post-stroke epilepsy.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Post-stroke seizures and epilepsy in children are common. Therefore, further study is needed to describe risk factors are associated with the development of post-stroke epilepsy in this population.
Abstract | Full Text PDF

5.The evaluation of the factors affecting mothers’ breastfeeding self-efficacy and breastfeeding success
Tolga İnce, Gülfiye Aktaş, Nimet Aktepe, Adem Aydın
doi: 10.5222/buchd.2017.183  Pages 183 - 190
GİRİŞ ve AMAÇ: Emzirme başarısını etkileyebilecek önemli faktörlerden birinin emzirme öz-yeterlilik algısı olduğu belirtilmektedir. Bu çalışmanın amacı doğum sonrası dönemde annelerin emzirme öz-yeterlilik algısı ile emzirme başarısı arasındaki ilişki ve etkileyen faktörleri incelemektir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Tanımlayıcı türde olan çalışma, İzmir’de bir üniversite hastanesinde yapılmıştır. Ocak ve Temmuz 2017 tarihleri arasında çalışma kriterlerine uyan 91 kadın çalışmaya alınmıştır. Çalışmaya alınan annelerden veriler, tanımlayıcı veri formu, emzirme öz-yeterlilik ölçeği-kısa şekli ve LATCH emzirmeyi tanılama ve değerlendirme ölçeği kullanılarak alınmıştır.
BULGULAR: Annelerin ortalama yaşı 29,4 yıldı. Çalışmaya katılan anneler emzirme öz-yeterlilik ölçeğinden ortalama 57,16±6,92 puan, LATCH ölçeğinden ortalama 6,18±1,58 puan almıştı. Annelerin emzirme öz-yeterlilikleri ve başarıları; emzirme deneyimlerinden, gebelikte veya doğum sonrasında emzirme danışmanlığı almalarından ve bebeğin sadece anne sütü ile beslenmesinden etkilenmektedir. Yapılan korelasyon analizi sonucunda emzirme öz-yeterlilik puan ortalamaları ile LATCH ölçeği puan ortalamaları arasında pozitif yönde zayıf düzeyde bir ilişki olduğu saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Sonuç olarak çalışmaya katılan annelerin emzirme öz-yeterlilik düzeyleri ve emzirme başarılarının yeterli düzeyde olduğu görülmüştür. Postnatal dönemde emzirme öz-yeterlilik ölçeği ile LATCH emzirmeyi tanılama ve değerlendirme ölçeğinin belirli aralıklarla annelere uygulanarak emzirme açısından riskli annelerin belirlenmesi, erken dönemde bu annelerin desteklenmesi önerilir.
INTRODUCTION: Breastfeeding self-efficacy was thought to be among the important factors that might affect breastfeeding success. The aim of this study was to investigate the relation between breastfeeding self-efficacy and breastfeeding success of mothers and the factors that affect the breastfeeding self-efficacy and success during the postnatal period.
METHODS: This descriptive study was conducted in a university hospital in İzmir. A total of 91 women who met the sample criteria, participated in the study between January 2017 and July 2017. A data-collection form regarding defining characteristics, a Breastfeeding Self-Efficacy Short Form Scale and a measurement of breastfeeding success using the LATCH Assessment Tool were used to collect data.
RESULTS: The average age of the mothers is 29.4 years. It was identified that the breast-feeding self-efficacy mean score was 57.16±6.92, and the LATCH mean score was 6.18±1.58. Breastfeeding Self-Efficacy and success of the mothers was found to be affected by breastfeeding experience, breastfeeding counseling before or after the delivery, and exclusively breastfeeding status. As a result of the correlation analysis, a statistically significant and positively weak relation was determined between the breastfeeding self-efficacy scores and the LATCH Breastfeeding Assessment Tool scores of the mothers.
DISCUSSION AND CONCLUSION: As a result, it was seen that mother's self-efficacy levels and the breastfeeding successes were in adequate level. It is recommended that risky mothers should be identified in terms of breastfeeding by applying the breastfeeding self-efficacy scale and LATCH breast feeding assessment and evaluation scale in the postnatal period at certain intervals and support these mothers in the early period.
Abstract | Full Text PDF

6.Frequency of Hypertension with Ambulatory Blood Pressure Monitoring in Children with Renal Damage
Seçil Conkar
doi: 10.5222/buchd.2017.191  Pages 191 - 196
GİRİŞ ve AMAÇ: Skarlı Böbrek olan çocuklarda hipertansiyon sıklığını saptamak.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışma, Şubat 2013 - Nisan 2015 tarihleri arasında Diyarbakır çocuk hastalıkları hastanesi çocuk nefroloji biriminde yürütülmüştür. Çalışmaya, renal skar tanısı konan toplam 54 çocuk hasta (yaşları 6-17) dahil edildi. Böbrek skarlanması tanısında Dimercaptosuccinic acid kullanıldı. Tüm hastalarda Spacelabs 90217 kullanılarak ayaktan kan basıncı izlemi uygulandı. Ayrıca üriner mikroalbuminüri incelendi.
BULGULAR: Ofis ölçümleri sırasında renal skar bulunan 7 hastada (% 13) Hipertansiyon tespit edildi. Öte yandan ayaktan kan basıncı izlemi ile 23(% 42.7) sıklıkta Hipertansiyon tespit edildi. Dimercaptosuccinic acid renal incelemede şiddetli ve hafif tutulum gösteren hastalar, hipertansiyon ve mikroalbüminürisi sıklığı açısından karşılaştırıldı; Bununla birlikte, istatistiksel olarak anlamlı fark bulunamamıştır.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Böbrek hasarlanması, çocuklarda hipertansiyon riski oluşturmaktadır. Renal hasarlı çocuklarda ofis kan basıncı ölçümü Hipertansiyon tespiti için yetersizdir; bu nedenle, doğru tanı koymak için ayaktan kan basıncı izlemi yapılmalıdır.
INTRODUCTION: To determine the frequency of hypertension in children with renal scarring.
METHODS: The present study was conducted between February 2013 and April 2015 in the Department of Pediatric Nephrology, Diyarbakır Child’s Hospital. A total of 54 pediatric patients (aged 6–17) diagnosed with renal scarring were included in the study. Dimercaptosuccinic acid renal scans was used for the diagnosis of renal scarring. Ambulatory Blood Pressure Monitoring was performed in all patients using a Spacelabs 90217. We also were examining urinary microalbuminuria.
RESULTS: HT was identified in 7 (13%) patients with renal scarring during the office measurements. On the other hand, 23 (42.7%) patients were found to have hypertension by Ambulatory Blood Pressure Monitoring. Patients showing severe and mild involvements on dimercaptosuccinic acid renal scans were compared in terms of hypertension and microalbuminuria frequency; however, no statistically significant difference was found.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Renal scarring presents a risk for hypertension in children. Office blood pressure measurement is insufficient for hypertension detection in children with renal scarring; therefore, Ambulatory Blood Pressure Monitoring should be performed to establish accurate diagnosis.
Abstract | Full Text PDF

7.Profıle Of Sexually Abused Gırls
Sevgi Nehir Türkmen, İlknur Sevinç, Öznur Kırlı, Işık Erkul, Tahliya Kandemir
doi: 10.5222/buchd.2017.197  Pages 197 - 202
GİRİŞ ve AMAÇ: Çocuk cinsel istismarı diğer istismar türlerine göre çocuklar üzerinde daha travmatik ve uzun süreli etkiler bırakmaktadır. Bu nedenle bu çalışma Cinsel İstismara Uğrayan Çocukların Profillerini belirlemek amacıyla yapılmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Araştırma, tanımlayıcı ve retrospektif nitelikte bir araştırmadır. Çalışma Mayıs-Haziran 2016 tarihinde yapılmıştır. Çalışmanın evrenini Manisa ruh sağlığı ve hastalıkları hastanesi çocuk kız servisinde yatan 9-17 yaş arası kız çocuklar oluşturmaktadır. Araştırmada, örneklem seçimine gidilmeden evrenin tümüne ulaşılması hedeflenmiştir. Araştırmanın örneklemini 85 çocuk oluşturmuştur. 2014-2015 yılında kayıtlı olguların dosyaları ve adli raporları araştırmacılar tarafından geriye dönük olarak incelendi. İstatistiksel analizde sayı yüzde testi kullanıldı
BULGULAR: Cinsel istismara uğrayan çocukların %42.5’i 13-15 yaş arasındadır. En sık bildirilen cinsel istismar tipi kızlarda %69.4’ü vajinal penetrasyon, %62.4’ü bedene cinsel amaçlı dokunmaydı. Mağdurların %25.9’nun birden çok kez cinsel istismara maruz kaldığı saptandı. İstismarcıların tamamı erkek, %54,1’i tanıdık, %14.1’i ise akraba içinden biriydi. Olguların %25.9’nun birden çok istismarcı tarafından istismara uğradığı saptandı. %91.8’i cinsel istismara ek olarak duygusal istismar yaşamıştır. Olguların %83.5’nin istismar sonrası en az bir ruhsal bozukluk tanısı aldığı belirlendi. Olguların %37.6’sı ağır stres bozukluğu, %27.1’i depresyon, %22.4’ü davranış bozukluğu, %12.9’u Travma Sonrası Stres Bozukluğu (TSSB) saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Mağdurların büyük bir kısmında istismar sonrası ruhsal bozukluk geliştiği görülmüştür. Olgularımızın sosyodemografik özellikleri, istismar ve istismarcı ile ilgili özellikleri önceden yapılmış çalışmaların verileri ile uyumludur.
INTRODUCTION: Child sexual abuse causes the effect more traumatic and long-term effects on children than other types of abuse. Therefore, this study was conducted to determine the profile of Sexually Exploited Children.
METHODS: Research is descriptive and retrospective nature. The population of the study consisted of girls who were child girl service aged 9-17 years hospitalized in child girl service of Manisa Mental Health and Disease Hospital. It targeted that to reach the entire population and not sample selection. The study sample consisted of 85 child. Hospital records and judicial reports of cases were examined by researchers retrospectively. Number, percentage test used in statistical analysis.
RESULTS: 42.5% of sexually abused children aged between 13-15. The most frequently reported sexual abuse type was vaginal penetration in girls, sexual touching in girls (69.4%). Regarding the abusers; all of them were male, 54.1% were familiar and 14.1% were among relative. 25.9%
of cases were abused by more than one abuser. 91.8% experienced emotional abuse in addition to sexual abuse. 83.5% of cases were diagnosed with at least one mental disorder following the abuse. 37.6% of the cases were diagnosed with severe stress disorder, 27.1% depression, 22.4% behavioral disorders, 12.9% Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD).


DISCUSSION AND CONCLUSION: It was observed that the mental disorder developed following the abuse in a great majority of victims. Sociodemographic features of our cases, as well as their features related to the abuse and the abusers are in line with the data of previous studies.
Abstract | Full Text PDF

8.The comparison of ultrasonography guided transversus abdominis plane block and wound infiltration for pediatric inguinal hernia repair: Randomised clinical study
Ali Ahıskalıoğlu, Ahmet Murat Yayık, Mürsel Ekinci, Birzat Emre Gölboyu, Özlem Dilara Ergüney, Mehmet Emin Çelikkaya, Elif Oral Ahıskalıoğlu, Muhammet Ahmet Karakaya, Binali Fırıncı, Hacı Ahmet Alıcı
doi: 10.5222/buchd.2017.203  Pages 203 - 208
GİRİŞ ve AMAÇ: Transversus abdominis plan (TAP) bloğun postoperatif analjezik etkinliği abdominal cerrahi geçirecek olan hastalarda tartışmalıdır. Bu çalışmanın amacı inguinal herni tamiri yapılan pediatrik hastalarda ultrasound eşliğinde yapılan TAP blok ile yara yeri infiltrasyonunun analjezik etkinliğini karşılaştırmaktır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: : Etik onam alındıktan sonra 3- 8 yaş arası, tek taraflı inguinal herni onarımı yapılacak olan 60 hasta randomize olarak TAP blok (grup TAP, n=30) veya yara yeri infiltrasyonu (grup infiltrasyon, n=30) olarak iki gruba ayrıldı. TAPB grubuna ultrasound eşliğinde 0,5 ml/kg olacak şekilde %0,25’lik bupivakain, Grup C’ye ise 0,5 ml/kg olacak şekilde 0,25’lik bupivakain cerrahi öncesi uygulandı. Ağrı skorları (Wong-Baker Yüz Skalası), aile memnuniyeti, blok komplikasyonları ve ek analjezik gereksinimi kaydedildi.
BULGULAR: İnfiltrasyon grubu ile karşılaştırıldığında; ilk 12 saatteki ağrı skorları TAPB grubunda istatistiksel olarak daha düşüktü (P < 0.05). Ek analjezik ihtiyacı TAPB grubunda, infiltrasyon grubuna göre istatistiksel olarak daha düşüktü (10/30 vs 18/30 sırasıyla, p=0.038). Aile memnuniyeti TAPB grubunda, Grup infiltrasyona göre istatistiksel olarak daha fazlaydı (p<0,001).
TARTIŞMA ve SONUÇ: TAP bloğun postoperatif analjezik etkinliği tartışmalı olmasına rağmen; pediatrik inguinal herni tamirinde ultrasound eşliğinde uygulanan TAP blok yara yeri infiltrasyonuna göre ağrı skorlarını anlamlı derecede azaltmaktadır.
INTRODUCTION: Postoperative analgesic effect of transversus abdominis plane (TAP) block in patients undergoing abdominal surgery has been controversial. The aim of this study was to compare the analgesic effect of ultrasound guided TAP block and wound infiltration in pediatric patients undergoing inguinal herniorrhaphy.
METHODS: After ethical board approval, 60 children between 3 and 8 years of age undergoing unilateral inguinal hernia repair were randomised to TAP block (group TAP,n=30) or to wound infiltration (group infiltration, n=30). Group TAPB received ultrasound guided TAP block with 0,25 % bupivacaine 0,5 ml/kg and Group C received wound infiltration with 0,25 % bupivacaine 0,5 ml/kg before surgery. Pain scores (Wong-Baker Faces), parental satisfication, block complications and additional analgesia requirements are recorded.
RESULTS: Compared with infiltration group, the pain scores was statistically lower in the TAPB group during first 12 hours (P < 0.05). The additional analgesia requirement was statistically lower in the TAPB group than Group infiltration (10/30 vs 18/30 respectively, p=0.038). Parental satisfaction was statistically higher in the Group TAPB than Group infiltration (p<0,001).
DISCUSSION AND CONCLUSION: Despite the postoperative effect of TAP block controversial; ultrasound guided TAP block reduce postoperative pain after pediatric inguinal hernia repair compared to wound infiltration.
Abstract | Full Text PDF

9.Interrecurrent nerve anastomosis with free nerve graft transposition in rabbits
Bülent Çalık, Ömer Engin, Aslı Muratlı, Can Ahmet Kulan, Buket Topçu, Kerem Karaman, Fuat İpekçi, Gökçe Aksoy Yıldırım, Mutlu Ünver
doi: 10.5222/buchd.2017.209  Pages 209 - 214
GİRİŞ ve AMAÇ: Bu deneysel çalışmada tavşanlarda rekürren laringeal sinirin iyatrojenik kesisini takiben serbest sinir grefti ile interrekürren sinir transpozisyonunun vokal kord fonksiyonlarının iyileşmesi üzerindeki etkisini gözlemlemeyi amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışma her biri 8 tavşan içeren deney ve kontrol grubu olmak üzere iki gruptan oluşuyordu. Her iki grupta da sağ rekürren sinir kesildi. Deney grubunda sural sinir kullanılarak interrekürren serbest sinir transpozisyonu uç-yan anastomoz ile yapıldı. Kontrol grubunda ise sinir rekonstrüksiyonu yapılmadı.
BULGULAR: Postoperatif üçüncü aydan sonra sağ vokal kord aktivitesi deney grubunda videolaringoskopi (VLS) ve kas içi elektromiyografi (EMG) kullanılarak kaydedildi. Kontrol grubunun aksine deney grubu tavşanlarında ışık mikroskobunda vokal kord kas atrofisi görülmedi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Inter-rekürren serbest sinir grefti transpozisyonu iyatrojenik rekürren sinir kesisi olan hastalarda kabul edilebilir bir yöntemdir.
INTRODUCTION: In this experimental study, we aimed to observe the improvement of vocal cord function in rabbits after iatrogenic transection of the recurrent laryngeal nerve with subsequent inter-recurrent free nerve graft transposition.

METHODS: The study consisted of 2 groups (the experimental group and the control group) each containing 8 rabbits. The right recurrent nerve was transected both in the control and experiment groups. Inter-recurrent free nerve graft transposition using sural nerve was performed with end-to-side anastomosis in the experimental group whereas in the control group, nerve reconstruction was not done.
RESULTS: After the 3rd postoperative month, the right vocal cord activity was recorded in the experimental group using videolaryngoscopy (VLS) and intramuscular electromyography (EMG). In contrast to the control group, no vocal cord muscle atrophy was found on the light microscopy in experimental group rabbits.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Inter-recurrent free nerve graft transposition can be considered in patients with iatrogenic recurrent nerve transection
Abstract | Full Text PDF

10.The Importance of the M470V Polymorphism
Tanju Çelik, Ramazan Güneşaçar, Ali Balcı, Sule Ünal, Güliz Aldic, Harika Eskici, Nigar Atılgan, Sibel Elmacioglu, Murat Tutanc, Demet Can
doi: 10.5222/buchd.2017.215  Pages 215 - 220
GİRİŞ ve AMAÇ: Kistik fibrozis transmembran regulatör (CFTR) geni ile ilgili yüzlerce varyant bildirilmesine karşın hangisinin kistik fibrozis (CF) hastalığına yol açtığı bilinmemektedir. CFTR geninin M470 ve V470 alelleri ile ilgili bilgiler ilgi çekicidir. Bu çalışmada Antakya Bölgesi’nde M470V mutasyonunun klinik önemi araştırılmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, büyüme geriliği, kronik diare ya da konstipasyon nedeniyle CF genetik analizi istenen 145 çocuk alınmıştır. Genetik mutasyonu pozitif ve negatif hastalar cins, boy, kilo, yıllık üst ve alt solunum yolu enfeksiyon sayısı, akraba evliliği, kardeş ölümü, klinik ve laboratuar parametreleri yönünden karşılaştırılmıştır.
BULGULAR: 145 hastanın 63’ünde (43.4%) heterozigot, 16’sında (11%) homozigot mutasyon saptanmıştır. Mutasyon saptanan hastaların tümünde M470V mutasyonu vardır. Tüm hastaların ter testleri normal sınırlarda bulunmuştur. Hastaların ortalama yaşı 41,21±39,8 ( min: 6 max: 192 ) ay olup 30’u (38%) kızdır. Mutasyon saptanan hastaların 17,7’sinde (32%) ailede CF öyküsü, 2’sinde kardeş ölümü öyküsü vardır, yıllık enfeksiyon sayısı, deri kuruluğu, kilo kaybı, IgG ve IgM düzeyleri anlamlı olarak yüksek bulunmuştur (p<0.05).
TARTIŞMA ve SONUÇ: M470V mutasyonunun ter testi sonuçlarını etkilemeden daha sık solunum daha nadir gastrointestinal sistem olmak üzere CF klinik semptomlarına ve belirgin kilo kaybına neden olduğu düşünülmüştür.
INTRODUCTION: Several hundreds of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) variants have been reported, it is not known whether they are causing CF or not. The most interesting finding about the different patterns was CFTR genes carrying the M470 or the V470 allele. In this study, we aimed to investigate the clinical importance of M470V mutation in Antiochia region.
METHODS: A case control study was consisted of 145 children who were undergone CF gene study because of recurrent respiratory tract infections, growth failure, chronic diarrhea and constipation. The parameters of patients with positive mutation compared with negative ones (gender, age, height, weight, annual number of upper and lower respiratory tract infections, parental consanguinity, sibling death, findings of clinical and laboratory).
RESULTS: In 63 of 145 patients (43.4%), heterozygous mutation, in 16 (11%) homozygous mutation was detected. All of them (mutation group) had M470V mutation. The sweat test results of all patients were within the normal limits. Mean age of those patients were 41.21±39.8 ( min: 6 max: 192 ) months and 30 (38%) were girls. Of the patients with mutation 17.7(32%) had a familial history of cystic fibrosis, 2 had sibling death history. In mutation group, only annual number of infections, skin dryness, loss of weight, level of IgG and IgM were significantly higher (p<0.05).
DISCUSSION AND CONCLUSION: It was concluded that in M470V positive cases, the disease may cause clinical symptoms without affecting sweat test results, with less gastrointestinal but more respiratory symptoms, causing a more prominent loss of weight.
Abstract | Full Text PDF

11.Evaluation of the Effectiveness of two Different Methods for the Prevention of Microbial Colonization in Nebulizers: Randomised Control Trial
Bengü Çetinkaya, Sibel Serap Ceylan
doi: 10.5222/buchd.2017.221  Pages 221 - 226
GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmada nebulizatör parçalarında mikrobiyal kolonizasyonu önlemek için iki farklı yöntem uygulanmış ve sonuçları değerlendirilmiştir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışma yarı deneysel randomize kontrollü bir çalışmadır. Çalışma verileri Türkiye’nin batısında bulunan bir şehirdeki hastanelerin çocuk sağlığı ve hastalıkları kliniklerinde toplanmıştır. Çalışma kapsamına günde en az 2 kez nebul tedavisi alan 120 çocuk hasta ve annesi dahil edilmiştir. Araştırma kapsamına alınan çocuklar 3 gruba ayrılmıştır. Bir gruba girişim uygulanmamıştır (kontrol grubu). Bir grubun nebul maskeleri ve setleri 24 saatte bir değiştirilmiştir. Bir grubun maskeleri ise günde bir kez su ve sabunla yıkanmıştır. Tüm grupların maske ve setlerinden 24 saatte bir sürüntü örneği alınıp laboratuvar ortamında değerlendirilmiştir.
BULGULAR: Araştırma sonucunda kontrol grubunda %10.8, 24 saatte bir değişim yapılan grupta %2.5 oranında mikrobiyal üreme saptanmıştır. Yıkama grubunda ise hiç üreme saptanmamıştır.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Sonuç olarak kontaminasyonu önlemek için nebulizatör parçaların günde bir kez sabun ve suyla yıkanması ve temiz bir havlu üzerinde kurutulması önerilmektedir.
INTRODUCTION: In this study two different methods were used to prevent microbial colonisation of nebulizer elements and the results were evaluated.
METHODS: The study was conducted as a randomized controlled semi-experimental study.
The data were collected at the pediatrics department of a hospital in the city where west of the Turkey. A total of 120 pediatric patient using nebulizer treatment at least twice daily and their mothers were included in the study. The pediatric patients were divided into 3 groups. In one group no intervention was made (control group). In another group, nebulizer masks and sets were changed once every 24 hours. In the third group, masks were washed once daily in soap and water. In all groups swab samples were taken every 24 hours and examined under laboratory conditions.

RESULTS: Results showed that there was 10.8% microbial growth in the control group and 2.5% microbial growth in the 24-hour change group. No growth was detected in the wash group.
DISCUSSION AND CONCLUSION: As a result of this study, it is recommended that nebulizer elements are washed once daily with soap and water and dried in order to prevent contamination.
Abstract | Full Text PDF

12.Effects of Alcohol During Secondary Neurulation in Chick Embryos
Mesut Mete, Işıl Aydemir, Ülkün Ünlü Ünsal, Kemal Özbilgin, Mehmet İbrahim Tuğlu, Beyhan Gürcü
doi: 10.5222/buchd.2017.227  Pages 227 - 235
GİRİŞ ve AMAÇ: Alkol, zararları iyi bilinmesine rağmen tüketilmeye devam edilmektedir. Alkol tüketiminin en yaygın hasarlarından biri kraniofasial anomaliler, kardiyak anomaliler ve nöral tüp kusurlarıyla karakterize fetal alkol sendromudur. Bu nedenle, alkole bağlı toksisitenin altında yatan, zaman ve doza bağlı olarak ortaya çıkan moleküler mekanizmaları anlamak çok önemlidir. Alkolün etkilerini anlamak için, yapılan çalışmaların çoğu erken nörilasyon üzerine yapılmıştır. Ancak geç nörilasyon üzerindeki etkileri halen bilinmemektedir. Bu nedenle, bu çalışmada, civciv embriyolarında alkolün sekonder nörilasyon üzerindeki etkileri araştırılmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Leghorn cinsi embriyonik tavuk yumurtalarını kullanıldı. Kuluçka işleminin 50. saatinde, 100 uL% 50 etanol çözeltisi enjekte edildi. Alkole maruz kalma süresine bağlı olarak, E3, E7 ve E10 günlerinde değişik derecelerde patolojik bozukluk tespit edildi.
BULGULAR: Gelişim geriliği, yapısal anomaliler, kalp ve yüzdeki morfolojik anomaliler ve özellikle iki spinal kord boşluğunun varlığı saptandı. Buna ek olarak, nöral tüpün kapanmasında gecikmeler, hücresel deformasyonlar ve notokordun oluşumunda anomaliler tespit edildi. ENOS, iNOS ve TUNEL düzeyleri artarken, laminin önemli ölçüde azaldığı görüldü.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Bu çalışmada geç gelişme döneminde alkolün yol açtığı morfolojik ve histopatolojik değişiklikler gözlendi. Alkolden kaynaklanan oksidatif stres düzeyindeki artışa matriks kompozisyonundaki değişiklikler eşlik etti. Hücre davranışını etkileyen bu mekanizmaların daha iyi anlaşılması önemli olup alkolün zararlı etkilerinin öğrenilmesine izin verecektir.
INTRODUCTION: Alcohol continues to be consumed even though its harm is well established. One of the most common damage is fetal alcohol syndrome, characterized by craniofacial anomalies, cardiac anomalies and neural tube defects. Therefore, understanding the molecular mechanisms underlying the alcohol-induced toxicity that occur with time and dose dependent manner is very important. To understand the effects of alcohol, most of the studies have been carried out on early neurulation, however effects on late neurulation are still unknown. Therefore in this study, effects of alcohol on secondary neurulation were investigated in chick embryos.
METHODS: Leghorn breed of embryonic chicken eggs were used. At 50 h of incubation, 100 μL 50% ethanol solution was injected. Depending on the period of exposure to alcohol, varying degrees of pathological disorders were detected in E3, E7 and E10 days.
RESULTS: Developmental delay, structural abnormalities, morphological abnormalities in the heart and face and especially presence of two spinal cord cavities were found. In addition, we also detected delays in the closure of the neural tube, cellular deformities and the organization abnormalities in notochord. While eNOS, iNOS, and TUNEL levels were increased, laminin was significantly reduced.
DISCUSSION AND CONCLUSION: In this study during late development, significant alcohol-induced morphological and histopathological changes were observed. We also determined increased level of oxidative stress caused by alcohol and it was accompanied with the changes in matrix composition. Better understanding of these mechanisms which affect the cell behavior is important and will allow the learning of harmful effects of alcohol.
Abstract | Full Text PDF

13.Assessment of Newborn Infants with Exchange Transfusion Due to Indirect Hyperbilirubinemia: Single Center Experience
Senem Alkan Özdemir, Esra Arun Özer, Özkan İlhan, Sümer Sütçüoğlu
doi: 10.5222/buchd.2017.236  Pages 236 - 241
GİRİŞ ve AMAÇ: Hiperbilirubinemi yenidoğan bebeklerde sık görülen bir klinik durum olsa da bilirubin ensefalopatisi günümüzde önemli bir sağlık sorunudur. Çalışmamızda; üç yıllık sürede indirekt hiperbilirubinemi nedeni ile kan değişimi yapılan hastaların, etyolojik sebepleri, kan değişimine bağlı gelişen komplikasyonları ve bilirubin ensefalopatisi gelişimi yönünden değerlendirilmiştir
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ocak 2012 ve Ocak 2015 tarihleri arasında İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Neonatoloji Kliniği’ne hiperbilirubinemi nedeni ile yatan ve kan değişimi uygulanan yenidoğanlar retrospektif olarak incelendi. Demografik veriler, laboratuvar parametreleri, kan değişimine bağlı komplikasyonlar ve bilirubin ensefalopatisi gelişme sıklığı araştırıldı. Bilirubin ensefalopatisi gelişen ve gelişmeyen olgular risk faktörleri açısından karşılaştırıldı.
BULGULAR: Çalışmaya 27 bebek dahil edildi ve %59,3’ü erkek olup, %55,6’sı sezaryan ile doğmuştu. Ortalama gebelik yaşı 36,5± 3,1 hafta olup, doğum ağırlığı 2912,5±759 gramdı. Hastaların ortalama yaşı 34,2±54,2 saatti ve ilk 24 saatte bebeklerin % 81’ine kan değişimi yapıldığı ve bu bebeklerin % 40,7’sinde ABO uyuşmazlığı, % 33’ünde Rh uyuşmazlığının sebep olduğu görüldü. Kan değişimi öncesi ve sonrasında total bilirubin ve trombosit sayılarının istatistiksel farka yol açacak şekilde düştüğü görüldü (p<0,05). Kan değişimine bağlı exitus saptanmadı. Nekrotizan enterokolit ve böbrek yetmezliği gibi komplikasyonlar görülmedi. En sık rastlanan komplikasyonlar hipokalsemi (%14), trombositopeni (%7) ve hipoglisemi (%7) idi. Olguların %25,9’unda bilirubin ensefalopatisine bağlı nörolojik etkilenme saptandı ancak nörolojik etkilenmesi olmayan bebekler ile kıyaslandığında demografik, etyolojik ve laboratuar verileri açısından istatistiksel farklılık saptanmadı
TARTIŞMA ve SONUÇ: ABO ve Rh uyuşmazlığının kan değişimi için en sık sebepler olmasından dolayı, bu olgularda erken taburculukların önüne geçilmesi, ailelerin bilgilendirilmesi ve taburculuk sonrası yakın izlemleri ile kan değişim sıklığı azaltılabilir.
INTRODUCTION: Neonatal hyperbilirubinemia is a common problem and may cause important mortality and morbidity when early recognition and appropriate management was not recognized. We aimed to asses the etiology of neonates who had exchange transfusion.
METHODS: Between January 2012 and January 2015, infants who were admitted to Izmir Tepecik Training and Research Hospital due to hyperbilirubinemia and underwent exchange transfusion were included. Demographic characteristics, laboratory parameters, exchange complications and development of bilirubin encephalopathy was noted. Cases with bilirubin encephalopathy were compared with non-encephalopathic ones.
RESULTS: 27 infants were included into trial and 59.3% of the cases were male and 55.6% were born with caesarean section.
The mean gestational age of the infants was 36.5 ± 3.1 weeks and the mean birth weight was 2912.5 ± 759 grams. The mean age at the time of admission was 34.2 ± 54.2 hours and 81% of infants had exchange transfusion in the first 24 hours and ABO incompatibility was found in 40.7% and Rh incompatibility in 33%. Total bilirubin and platelet counts decreased after exchange transfusion, leading to a statistical difference (p <0.05). The most common complication was hypocalcemia. Neurological effects of bilirubin encephalopathy were detected in 25.9% of the cases but there was no statistical difference in terms of demographic, etiologic and laboratory data.
.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Indirect hyperbilirubinemia is an important health problem affecting the neonatal period and unfortunately neurotoxicity due to hyperbilirubinemia still remains important. It is very important to detect infants who are at risk and they have to be followed closely.
Abstract | Full Text PDF

CASE REPORT
14.A Rare Cause of a 46,XY Disorders of Sex Development: Persistent Mullerian Duct Syndrome
Sezer Acar, Ahu Paketçi, Hüseyin Onay, Korcan Demir, Oğuz Ateş, Ece Böber, Ayhan Abacı
doi: 10.5222/buchd.2017.242  Pages 242 - 246
Persistan müller kanalı sendromu (PMKS) görece nadir görülen 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğudur ve klinik olarak normal dış genital yapıya sahip erkeklerde inmemiş testis, uterus ve fallop tüpleri gibi müller kanal türevlerinin varlığı ile karakterizedir. Bu hastalık sıklıkla müller yapıların regresyonunda rol oynayan anti-Müllerian hormon (AMH) veya onun reseptörü olan AMH reseptör tip 2 (AMRHR2) genindeki genetik bozukluğun sonucunda ortaya çıkmaktadır. Genetik nedenleri ortaya konulmuş olguların %45’inde AMHR2 mutasyonu saptandığı bildirilmektedir. En sık başvuru bulguları bilateral kriptorşidizm veya transvers testiküler ektopidir. Uterus ve tüplerin varlığı genellikle kriptorşidizm için yapılan ameliyat sırasında saptanmaktadır. Burada, bilateral inmemiş testis nedeni ile yapılan laparoskopik girişim esnasında müller yapılar (uterus ve fallop tüpleri) saptanan ve önceden bildirilen bir homozigot AMHR2 mutasyonu tanımlanan PMKS’li bir olgu sunulmuştur.
Persistent mullerian duct syndrome (PMDS) is a relatively rare form of a 46,XY disorders of sex development and clinically characterized by undescended testes and the presence of mullerian duct derivatives such as a uterus and fallopian tubes in males with normal external genitalia. The disease is classically either caused by the genetic defect of the anti-Mullerian hormone (AMH) or its receptor AMH receptor type 2 (AMHR2) genes that play a role in the regression of the mullerian structures. AMHR2 mutations have been reported in 45% of genetically proven cases with PMDS. The most common referral findings were bilateral cryptorchidism or transvers testicular ectopia. The presence of uterus and tubes is usually detected during surgery for cryptorchidism. Herein, we reported a case with PMDS who was found Mullerian structures (uterus and fallopian tubes) during laparoscopic intervention due to bilateral undescended testis and who was identified a previously reported homozygous AMHR2 mutation.
Abstract | Full Text PDF

LETTER TO THE EDITOR
15.Combined use of genetic and immunohistochemical analysis is a critical step in differential diagnosis of sarcoglycanopathies
Gülden Diniz, Aycan Unalp, Filiz Hazan, Figen Özgönül, Sabiha Türe, Galip Akhan
doi: 10.5222/buchd.2017.247  Pages 247 - 250
Abstract | Full Text PDF

16.Heterozygous Mutation of Noonan Syndrome in PTPN11 Genes
Hüseyin Anıl Korkmaz
doi: 10.5222/buchd.2017.251  Pages 251 - 252
Abstract | Full Text PDF