Abstract | Full Text PDF

Kırmızı refle testi pediatrik muayenenin zorunlu bir parçasıdır. Test görme aksı üze- rinde yer alabilecek katarakt, korneal opasite gibi opasitelerin ve retinablostom ve retina dekolmanı da dahil olmak üzere retina bozukluklarının belirlenmesinde kulla- nılır. Her iki göz birlikte değerlendirildiğinde asimetrik kırma kusuru ve şaşılık gibi potansiyel olarak ambliyopiye neden olabilecek durumların tespit edilmesini sağlar. Oftalmoskop her bir pupillaya 30-45 cm mesafeden odaklanır. Daha sonra 90 cm mesafeden her iki göz simultane olarak değerlendirilir. Kırmızı refle içinde yer alan karanlık noktalar, bozuk veya kaybolmuş kırmızı refle veya beyaz refle (lökokori) mevcudiyeti hastanın oftalmoloğa yönlendirilmesi için endikasyon teşkil eder.

Red reflex testing is an essential component of the pediatric examination. The test is used to detect opacities in the visual axis, such as cataracts, corneal opacities, and abnormalities of the fundus including retinoblastoma and retinal detachment. When both eyes are viewed simultaneously, potential amblyogenic conditions, such as asy- mmetric refractive errors and strabismus, can be identified. Ophthalmoscope is focu- sed on each pupil from 30-45 cm away. Then both eyes are viewed simultaneously from 90 cm away. Dark dots in the red reflex, a blunted or absent red reflex, or presence of a white reflex (leukocoria) are indications for referral of the patient to the ophtalmolo- gist.

Abstract | Full Text PDF

Astım hışıltı, öksürük, göğüste sıkışma hissi ile karakterize, pek çok uyaran ile tetik- lenen hiperreaktivitenin olduğu yineleyen ataklarla seyreden kronik bir akciğer hastalığıdır. Etiyolojisinde genetik ve çevresel etkenler suçlanmaktadır. Patofizyolo- jisinde mukus aşırı-sekresyonu, bronş aşırı-yanıtı, düz kas hipertrofisi ve hava yolu tıkanıklığı vardır. Şu an astım tedavi yöntemlerinin hava yollarında oluşmuş olan kronik değişiklikleri geriye çevirmede ispatlanabilmiş bir etkisi yoktur. Bu nedenle immunmodülasyon ve geri dönüşümsüz kronik değişiklikleri engellemek üzerinde durulmaktadır. Duyarlanma ve hava yolu yeniden yapılanması oluşmadan diyetteki değişiklikleri de içeren müdahaleler yararlı olabilir. Çok uzun zincirli yağ asitleri siklooksijenaz enzimi için substrat olur ve araşidonik asitten farklı biyolojik aktivite ve potansiyelde mediatörler ortaya çıkar. Bu yazıda astım immunopatolojisine kısa bir bakış yapılmakta ve omega-3 yağ asitlerinin potansiyel hedefleri tartışılmaktadır.

Asthma is a chronic lung disorder marked by recurring episodes of airway obstructi- on accompanied especially by wheezing and coughing and by a sense of constriction in the chest, and triggered by hyperreactivity to various stimuli. Its pathophysiology involves mucus hypersecretion, bronchial hyperresponsiveness, smooth muscle hypertrophy and airway obstruction. Current therapeutic modalities of asthma have not been proved to be successful in reversing the already established chronic changes in airways. Ultimately, an important part of the treatment will aim at immunomodu- lation and preventing the chronic irreversible changes in asthma. For this reason interventions including dietary changes before the sensitization and remodelling peri- od would be beneficial in terms of preventing those changes. Very long chain fatty acids are the substrates for cyclooxygenase and lipoxygenase and give rise to media- tors that often have different biological actions or potencies than those formed from arachidonic acid. This paper provides a short synopsis of the immunological patho- logy of asthma and discusses potential targets for omega-3 fatty acids.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Dünyada çocukluk dönemi kas hastalıklarının klinik ve histopatolojik özelliklerini irdeleyen çalışmalar çok az sayıdadır. Bu çalışma Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi (BUÇH) patoloji laboratuarında değerlendirilen çocuk kas biyopsilerinin histopatolojik profilini incelemeyi ve klinik ön tanılarla kas biyopsi sonuçlarının uyumunu değerlendirmeyi amaçlamıştır.

YÖNTEMLER: Dr.BUÇH patoloji laboratuarında 2004 ile 2011 yılları arasında incelenen 323 kas biyopsisi retrospektif olarak değerlendirildi. Tüm hastalar klinik olarak nöromuskuler hastalığa sahipti ve kas biyopsi materyalleri 5 farklı nörolojik hastalıklar bölümünden gönderildi.

BULGULAR: Hastaların ortalama yaşı 6,15 idi (3 hafta- 18 yaş). Yalnızca 22 olgu (%6,8) 14 yaşın üstünde, 39 (%12,07) olgu 12 aydan küçüktü. Spinal muskuler atrofi (n=11, %28.2) infantil grupta en sık gözlenen patolojiydi. Muskuler distrofi tanısı 148 (%45,7) hastaya kondu ve bunların 102’si distrofinopatiydi. Diğer hastalıklar; 23 primer, 16 inflamatuvar, 19 metabolik/mitokondrial myopati ve 28 nöropatiydi. Yetmiş üç hastada (%22,6) aile öyküsü mevcuttu. Akraba evliliği oranı %25,1 bulundu. Serum enzim yüksekliği, EMG patolojisi ve myofiber tip dağılım bozukluğu sırasıyla 109 (%33,7), 188 (%58,2) ve 85(%26,3) hastada saptandı. Hastalık tipiyle CPK düzeyleri (p= 0,001) ve yaş (p=0,015) arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki vardı.

SONUÇ: Bu çalışma Türkiye’nin batısındaki çocukluk çağı kas hastalıklarının panoramasını gözler önüne sermiştir. Gereksiz tanısal işlemler ve tedavilerden sakınmak isteniyorsa, çocukluk çağı kas hastalıklarının değerlendirilmesinde kas biyopsisinin sınırlılığının ve tanısal değerinin farkında olmak gerektiğini düşünmekteyiz.

OBJECTIVE: The studies considering the clinical and histopathological features of childhood muscle disease are scarce in number worldwide. This study aims to examine the histopathologi- cal profile of the children’s muscle biopsies evaluated at the Behcet Uz Children’s Hospital (BUCH) and determine their correlation with clinical diagnosis.

METHODS: We retrospectively reviewed 323 children who underwent muscle biopsy examination between 2004 and 2011 at pathology laboratory of Izmir BUCH. All patients were clinically diagnosed as neuromuscular disorders and biopsy specimens were collected from 5 different centers of neurological disorders.
RESULTS: The mean age of the patients was 6.15 years (3 weeks-18 years). Only 22 cases (6.8%) were older than 14 and 39 (12.07%) were younger than twelve months. Spinal muscular atrophy (n=11; 28.2%) was the most common disease in the infantile group. Dystrophies were diagnosed in 148 (45.7%) patients and 102 of them were dystrophinopathies. Other disorders were 23 primary, 16 inflammatory and 19 metabolic/mitochondrial myopathies and 28 neuropathies. Seventy three (22.9%) patients had similarly affected family members. Consanguinity rate was 25.1%. Serum enzymes alterations, EMG pathologies and fiber type disproportion were deter- mined in 109 (33.7%), 188 (58.2%) and 85 (26.3%) of the patients respectively. There were statistical significant correlations between the types of disease and serum enzyme levels (p= 0.001), and age (p=0.015) of the patients.

CONCLUSION: The present study revealed the panorama of the childhood muscle diseases in wes- tern Turkey. We conclude that if avoidance from unnecessary diagnostic and therapeutic inter- ventions was desired, we must be aware of the limitation and diagnostic value of muscle biopsy evaluations in childhood muscle diseases.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Astım atağını tetikleyen faktörlerden birisi de viral enfeksiyonlardır. En sık etken olarak Rhinovirus ve Respiratuar Sinsityal Virüs izole edilmektedir. Bu çalışmada akut astım atağındaki aktif ajanlar ve bölgemizdeki dominant virüsler araştırılmıştır.
YÖNTEMLER: Çalışmaya randomize olarak 35 pediatrik hasta alınmıştır. Çocuk Alerji Polikliniği’ne astım tanısıyla takipli hastalardan Ekim 2011-Şubat 2012 tarihleri arası akut astım atağı kliniği ile başvuran 21 hasta, kontrol grubu olarak astımı olmayan solunum yolu enfeksiyonu şikayetleri ile genel çocuk polikliniklerine başvuran 14 hasta alınmıştır. Tüm hastaların nasofarengeal sürüntü örneklerinde multipleks PCR yöntemi ile viral seroloji paneli çalışılmıştır.
BULGULAR: Grupların genel karakteristik özellikleri benzerdi. Astım atağı ile gelen hastaların 12’sinde (%57), kontrol grubunda 3 olguda (%21) virüs izole edildi. En sık çok izole edilen virüs astmatik grupta Respiratuar Sinsityal Virus (n: 5, %41.6), Human Rhinovirus (n: 4, %33.3) iken kontrol grupta Adenovirus (n: 1, %33), Influenza A Virus (n: 1, %33), Influenza B Virus (n: 1, %33) olarak dağılım göstermekteydi.
SONUÇ: Viral enfeksiyonlar astım ataklarının önde gelen nedenleridir. Etkeni saptamak ataklardan korunma ve yeni tedavilerin geliştirilmesi için önemli olabilir. Çalışmamızda küçük sayıda hastada virüs izole edilmiştir fakat bölgesel olarak görülen farklı viral patojenlerin tetiklediği astım ataklarına karşı etkin tedavi stratejileri geliştirmek için, farklı astım fenotipleri ile daha geniş populasyonlu çalışmalarına ihtiyaç vardır.

OBJECTIVE: One of the factors which triggers asthma exacerbation is viral infections. Rhinovirus and Respiratory Syncytial Virus are frequent isolates. In this study active bacterial agents in acute asthma exacerbations and detection of the dominant viruses in our region were investigated.
METHODS: This study was performed with 35 randomly selected pediatric patients. Twenty-one of them were admitted with acute exacerbation of asthma, and followed up in our allergy outpatient clinic between October 2011-February 2012 with diagnosis of asthma. As the control group 14 non-asthmatic patients who suffered from respiratory tract infec- tions were included. Patients’ nasopharyngeal swab specimens were studied for the viral serologic panels with the method of multiplex PCR.
RESULTS: General characteristic features of the groups were similar. In asthmatic group 12 patients (57%), in the control group 3 patients (21%) had virus positive results. The most commonly encountered virus in the asthmatic group were Respiratory Syncytial Virus (n: 5; 41.6%) and Human Rhinovirus (n: 4; 33.3%), in the control group Adenovirus (n: 1; 33,3%), Influenza A Virus (n: 1; 33.3%), Influenza B Virus (n: 1; 33.3%) were detected.
CONCLUSION: Viral infections are the leading factors of asthma exacerbations. To determine the agent may be important for the prophylaxis and new therapies for the attacks. Viruses were isolated from a small number of patients in our study but studies with the large num- ber of populations with different asthma phenotypes are needed to develop effective treat- ment strategies against asthma attacks which are triggered with specific viral pathogens seen regionally.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Çalışmamızda polikliniğe başvuran 1-5 arası çocuklarda B12 vitamini düzeyini belirlemek ve tam kan sayımı parametreleri ile ilişkisini belirlemeyi amaçladık.

YÖNTEMLER: İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesine 2008-2012 yılları arasında başvuran, bilinen bir kronik hastalığı olmayan 1 -5 yaş arasındaki çocuklardan hekimin kararına göre B12 eksikliği düşünülen olgular çalışmaya dahil edildi. Tüm olguların serum B12 vitamini, folik asit düzeyleri ve tam kan sayımı ölçümleri yapıldı.
BULGULAR: Çalışmaya 404 çocuk (ortalama yaş: 3,2±1,1 yıl; ortanca yaş: 4 yıl; yaş aralığı: 1-5; 183 kız / 221 erkek) dahil edildi. Toplam 94 (%23,3) çocukta B12 vitamin eksikliği saptandı. B12 vitamin eksikliği saptanan ve saptanmayan olgular karşılaştırıldığında yaş, cinsiyet, folik asit asit eksikliği varlığı, anemi varlığı ve tam kan sayımı parametreleri açısından anlamlı bir fark saptanmadı (p>0,05). Olguların serum B12 vitamin düzeyleri ile tam kan sayımı parametreleri arasında anlamlı bir korelasyon saptanmadı (p>0,05).

SONUÇ: Vitamin B12 eksikliği çocuklarda sık görülen bir durumdur. Tam kan sayımı ölçümü, çocuklarda B12 vitamin eksikliğini öngörmede yetersiz kalmaktadır

OBJECTIVE: In our study, we aimed to determine the level of vitamin B12, and the relationship between complete blood count parameters and vitamin B12 level in children aged 1-5 years admitted to our outpatient clinic.

METHODS: Children aged 1-5 years who were consulted to Izmir Tepecik Training and Research Hospital between 2008-2012 without chronic disease, but thought to have B12 vitamin deficiency were included in the study. Serum vitamin B12, folic acid levels and complete blood counts were measured in all cases.
RESULTS: A total of 404 children (mean age: 3.2±1.1 years, median age: 4 years, age range: 1-5; 183 females/221 males) were included. Ninty-four (23.3%) children had vitamin B12 deficiency. Patient’s age, gender, the frequency of folic acid acid deficiency, and anemia and the levels of complete blood count parameters were not significantly different in cases with and without B12 deficiency (p>0.05). Serum vitamin B12 levels were not significantly correlated with the complete blood count parameters (p>0.05).

CONCLUSION: Vitamin B12 deficiency is a common condition in children. Measurement of comp- lete blood count is insufficient to predict vitamin B12 deficiency in children.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Uyku ile ilişkili solunum bozuklukları basit horlamadan, tıkayıcı uyku apnesine kadar geniş bir yelpazede incelenir. Tıkayıcı uyku apnesi olan erişkin ve çocuk hastalarda hipertansiyon varlığı ve ileride oluşturabileceği artmış kardiovasküler morbidite riski daha önce yapılan çalışmalarda gösterilmiştir. Ancak basit horlama ile başlayıp hava yolu direncinde artış ile devam eden, tıkayıcı uyku apnesi oluşuncaya kadar olan süreç içerisinde kan basıncı değişikliklerinin nasıl etkilendiğine dair yapılmış çalışmalar literatürde sınırlıdır.
YÖNTEMLER: Çalışmaya evre 3-4 tonsil hipertrofili ancak tıkayıcı uyku apne semptomları tanımlamayan yaşları 6 ila 13 arasında değişen 20 hasta ve sağlıklı 20 kontrol olgu alınmıştır. Kontrol grubu aynı yaş grubunda olan, hiç bir yakınması olmayan, sağlıklı, eşit sayıda kız ve erkek olgulardan seçilmiştir. Tüm hastalara yirmi dört saatlik ambulatuar kan basıncı monitörizasyonu yapılarak elde edilen değerler karşılaştırılmıştır.
BULGULAR: Hasta ve kontrol grubu arasında tüm gün, gündüz, gece sistolik ve diyastolik kan basıncı ortalama değerleri açısından anlamlı fark saptanmamıştır. Yine her iki grupta kan basıncı yükü, kan basıncı indeksi ve kan basıncı değişkenliği açısından istatistiksel açıdan anlamlı fark saptanmamıştır. Hasta grubunda kontrol grubuna göre daha çok olgu non-dipper olarak saptanmıştır. Ancak bu bulgu istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır.
SONUÇ: Bu çalışma, tonsil hipertrofisi olan ancak klinik olarak tıkayıcı uyku apne bulgusu olmayan hastalarda hipertansiyon gibi kardiyovasküler komplikasyonların aşikar olmadığını göstermektedir. Ancak hasta grubunda non dipper bireylerin fazla olması, vaka sayısı arttırılmış çalışmaların gerekliliğini ortaya koymaktadır.

OBJECTIVE: Respiratory disorders related to sleeping problems are examined in a wide spectrum ranging from simple snoring to obstructive sleep apnea syndrome. Hypertension and the risk for cardiovascular morbidity because of obstructive sleep apnea syndrome have been demonstrated in many previous studies. But, there are limited number of studies demonstrating the influential blood pressure changes during the rime interval from primary snoring to obstructive sleep apnea syndrome.
METHODS: Twenty children who had no obstructive sleep apnea symptoms with tonsillar hypert- rophy (grade 3-4) and twenty children as control subjects (range: 6-13 years) were included in this study. Healthy children consisting of equal number of boys and girls who were in the same age group with the patient group with no complaints were chosen as a control group. All partici- pants were evaluated by twenty 24-ambulatory blood pressure monitorization, and the data obtained were compared.
RESULTS: There was no significant difference between the groups as for average blood pressure measurements obtained during the whole day, daytime and at night Still blood pressure load, blood pressure index and blood pressure variability of both groups did not differ statistically significantly. The number of non-dippers in the patient group was greater than the those in the control group. Although intergroup difference did not reach a statistical significance.
CONCLUSION: This study showed that cardiovascular complications like systemic hypertension did not become manifest in children with tonsillar hypertrophy but without any sign of clinical obs- tructive sleep apnea. Higher number of non-dippers in the patient group, reveal the requirement for larger population-based studies.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Tip 1 DM olan çocuklarda kemik dansitesinin USG yöntemi ile saptanması ve kemik mineral dansitesine etki eden faktörlerin belirlenmesi amaçlandı.
YÖNTEMLER: Hastalarda kemik yoğunluğu ölçümü Sunlight Omnisense 7000 cihazı ile kalibrasyon yapıldıktan sonra radiustan yapıldı. Her hastanın kemik dansitesi SDS değerleri Sunlight Omnisense 7000 cihazı veri tabanı ve sağlıklı Türk çocukları için yayınlanan normal değerlerle karşılaştırılarak belirlendi (Z1,Z2).
BULGULAR: Çalışmaya yaş ortalaması 10.9±3.7 yıl olan 86 (41 kız, 45 erkek) Tip 1 DM’lu olgu alındı. Olguların ortalama Z1-SDS skoru 0.156±0.830 (2.2-1.8), Z2-SDS skoru 0.155±0.799 (-2.3-1.8) bulundu. Tip 1 DM’lu çocukların Z1 SDS<0, Z1 SDS≥0, Z2 SDS<0 ve Z2 SDS≥0 değerleri diyabet süresi, ortalama HbA1c, günlük insülin kullanım dozu değerleri yönünden karşılaştırıldı(Z1: 39,3±31,6 ve 32,7±21.2/ay p>0.05, Z2: 39.2±29.8 ve 34.4±30.9/ay p>0.05, Z1: 0,84±0.23 ve 0.75±0.23Ü/kg/gün p>0.05 Z2: 0.90±0,24 ve 0.76±0.22 U/kg/gün p<0.05, Z1: %9.62±2.00 ve %8.94±1.86 p>0.05 Z2: %9.87±1.90 ve %9.02±1.91 p>0.05). Z2 skoru kemik dansitesi <0 olan grupta, Z2 skoru kemik dansitesi >0 olan gruptan günlük insülin kullanım dozu anlamlı derecede yüksekti (0.90±0.24 ve 0.76±0.22 Ü/kg/gün, p<0.05).
SONUÇ: Ultrasonografik yöntemle kemik dansitesi ölçümü Tip 1 DM’lu çocukların izleminde kullanılabilmektedir.

OBJECTIVE: Our aim was to determine bone mineral density (BMD) in children with type 1 diabetes by quantitative ultrasonography (QUS) and influential factors.
METHODS: BMD was measured by QUS using Sunlight Omnisense 7000 device from the radius after the calibration. BMD SDS values of all patients were measured and com- pared with the reference data of Sunlight Omnisense 7000 device and those of publis- hed for healthy Turkish children.
RESULTS: Eighty six (41 females, 45 males) type 1 diabetic patients who had the mean age of 10.9±3.7 years were included in the study. The mean score of Z1-SDS was 0156±0830 (2.2-1.8), The mean score of Z2-SDS score was 0155±0799 (-2.3-1.8). SDS<0 and ≥0 values of Z1 and Z2 in type 1 diabetic children were analyzed in terms of duration of diabetes, mean HbA1c, daily insulin dose for use (Z1: 39.3±31.6 and 32.7±21.2/mo p>0.05, Z2: 39.2±29.8 and 34.4±30.9/mo p>0.05, Z1: 0.84±0.23 and 0.75±0.23U/kg/d p>0.05 Z2: 0.90±0,24 and 0.76±0.22 U/kg/d p<0.05, Z1: 9.62±2.00 and 8.94±1.86% p>0.05 Z2: 9.87±1.90, and 9.02±1.91 %; p>0.05). The daily insulin dosage in the group with Z2 bone density score of <0 was significantly higher than those with Z2> 0 (0.90±0.24 and 0.76±0.22 U/kg/day, respectively p<0.05).
CONCLUSION: Ultrasonographic bone density measurement method may be used along with follow up of children with type 1 diabetes mellitus.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Yenidogan Yoğun Bakım Ünitesi'nden taburcu olan çok düşük doğum ağırlıklı preterm bebeklerin uzun dönemdeki nörogelişimsel bozukluk sıklığını araştırmak, büyüme ve gelişme geriliğine neden olan risk faktörlerini değerlendirmek amaçlanmıştır.
YÖNTEMLER: Ocak - Aralık 2007 arasında İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Yenidogan Yoğun Bakım Ünitesi'nde yatırılan doğum ağırlığı 1500 gram ve altındaki 61 preterm retrospektif olarak incelendi. Olguların demografik özellikleri, yatış sırasında gözlenen komplikasyonlar, nörogelişimsel bozukluk ve büyüme geriliğine etki eden klinik risk faktörleri kaydedildi. Preterm bebekler duzeltilmiş 18. ve 24. ayda ağırlık, boy, baş çevresi, nörolojik muayene ve Denver Gelişimsel Tarama Testi ile büyüme ve nörolojik gelişim açısından değerlendirildi.
BULGULAR: Olguların %45,9'u erkek, ortalama gebelik yaşı 29 ± 2,1 hafta, ortalama doğum ağırlığı 1205 ± 214 gramdı. Nörogelişimsel prognoza etki eden risk faktörleri sıklık sırasına göre %80,3 respiratuar distres sendromu, %50,8 klinik sepsis, %39,3 mekanik ventilatör ile izlem, %37,7 surfaktan gereksinimi olarak saptandı. Denver Gelişimsel Tarama Testi 18. ve 24. ayda anormal olan bebeklerin boy ve baş çevre ölçümleri, nörogelişimi normal saptanan gruba göre daha düşük bulundu (p<0,05). Düzeltilmiş 24. ayda anormal nörogelişimsel bozukluk gösteren olgularda klinik sepsis, surfaktan gereksinimi, mekanik ventilator ile izlem, ağır intrakranial kanama, periventrikuler lökomalazi ve bronkopulmoner displazi varlığı istatiksel olarak anlamlı düzeyde fazla saptandı (p<0,05).
SONUÇ: Çok düşük doğum ağırlıklı pretermlerde sepsis, mekanik ventilator ile izlem, surfaktan gereksinimi, bronkopulmoner displazi, ağır intraventriküler kanama ve periventriküler lökomalazi varlığı nörogelişimsel pronozu olumsuz etkileyen risk faktörleridir.

OBJECTIVE: To investigate the frequency of long-term neurodevelopmental disorders and evalua- te risk factors it was aimed for growth, and developmental retardation in very low birth weight infants who were discharged from Neonatal Intensive Care Unit.
METHODS: Sixty-one preterm infants with birth weights under 1500 grams hospitalized in Neonatal intensive Care Units at Izmir Tepecik Teaching and Research Hospital between January and December 2007 were retrospectively evaluated. Demographical features, complica- tions encountered during hospitalization and clinical risk factors affecting growth retardation were recorded. Infants were examined for growth and neurological development corrected for 18 and 24 months of age and Denver Developmental Screening Test was used for determining neu- rological development.
RESULTS: The main findings were as follows: 45.9% of the cases was male, the mean gestational age was 29 ± 2.1 weeks and mean birth weight was 1205 ± 214 grams. Risk factors that influenced the neurodevelopmental prognosis were respiratory distress syndrome (80.3%), clinical sepsis (50.8%), monitorization with mechanical ventilation (39.3%) and need for surfactant (37.7%). Denver Developmental Screening test found smaller head circumference and height of infants with growth retardation at 18., and 24. months of age relative to their peers with normal neuro- developmental status.The rates of clinical sepsis, surfactant administration, mechanical ventila- tion, bronchopulmonary dysplasia and intraventricular hemorrhage were statistically significant height in very low birth weight infants with abnormal neurodevelopment corrected for 24 months of age (p<0,05). These infants also showed growth retardation both at 18 and 24 months of age (p<0,05).
CONCLUSION: Clinical sepsis, surfactant need, monitorization with mechanical ventilation, bronc- hopulmonary dysplasia and severe intraventricular hemorrhage are risk factors that influence neurodevelopmental prognosis in very low birth weight preterm infants.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Faktör VII (FVII) eksikliği otozomal resesif kalıtılmakta olup ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde önemi artmaktadır. Klinik heterojenite bu koagülasyon bozukluğunun belirleyici özelliği olmaktadır. Bu çalışmada merkezimizde takip edilen FVII eksiliği olan hastaların klinik özellikleri ile faktör düzeyleri arasındaki ilişkiyi değerlendirmeyi amaçladık.
YÖNTEMLER: Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi’nde 1997’den beri takip edilen 14 hastanın dosya bilgilerine ulaşıldı. Demografik özellikleri, tanı yaşları, başvuru bulguları, protrombin zamanı(PZ) ve FVII düzeyleri kaydedildi. Tanı yaşı, FVII düzeyi ve PZ arasındaki ilişki nonparametrik pearson korelasyon testi ile değerlendirildi.
BULGULAR: Tanı yaşları ortalama değeri 8,29±4,86 yıl idi. Ortalama PZ değeri ve FVII düzeyi sırasıyla 24(13,2-82,0) sn ve %22,3(2,32-45,0) bulundu. Altı hasta intrakraniyal kanama (%14,2), travma sonrası dalakta hematom(%7,1), menoraji(%7,1), ekimoz (%7,1) burun kanaması(%7,1) gibi farklı bulgular ile başvurdu. Sekiz hasta ise ameliyat öncesi PZ uzunluğu nedeniyle başvurdu.
Hastaların azalan FVII düzeylerine karşılık PZ değerlerinin uzaması anlamlıyken (r=-0,62, p=0,02), FVII düzeyi ile tanı yaşı arasında ilişki bulunmamıştır(r= 0,27 p=0,34). Hastaların PZ değerleri arttıkça tanı yaşının küçülmesi anlamlı bulunmuştur (r=-0,59 p=0,03).

SONUÇ: FVII eksikliğinde geniş ve faktör düzeyi ile ilişkisi olmayan klinik heterojenite bizim çalışmamızda da görülmektedir. Tanı yaşı ile PZ arasındaki ilişki anlamlı bulunmuştur. Ancak FVII düzeyinin tanı yaşı ile ilişkili değildir. Faktör düzeyinden bağımsız klinik bulguların olması ve birçok vakanın da asempomatik seyretmesi ile açıklanabilir.

OBJECTIVE: Factor VII (FVII) deficiency has autosomal recessive inheritance and become incre- asingly important in areas where consanguineous marriages are common as is in our country. Clinical heterogeneity is the hallmark of this hemorrhagic disorder. In this study we aimed to assess the relationship between the clinical characteristics and levels of FVII of the patients with FVII deficiencies followed-up in our center.
METHODS: Medical files of 14 patients who were followed in Dr. Behçet Uz Children’s Hospital since 1997 were retrieved. Demographic characteristics, age, initial findings, prothrom- bin time (PT) and FVII levels were obtained from patients’ files. Age at diagnosis, the relationship between FVII levels and PT was evaluated with a nonparametric Pearson correlation test.
RESULTS: Mean age at the time of diagnosis was 8.29±4.86 years. The mean values of PZ and FVII were found as 24 (13.2-82.0) sec and 22.3% (2.32-45.0) respectively. Six patients were presented with different symptoms as intracranial hemorrhage (14.2%), post-traumatic splenic hematoma (7.1%), menorrhagia (7.1%), ecchymosis (7,1%) and epistaxis (7,1%). Eight patients admitted to the pre-operative prolonged PT. The patients’ prolonged PT values were associated with decreased FVII levels (r=-0.62, p=0.02). However no relationship was found between FVII levels and age at diagnosis (r=0.27, p=0.34). PT values were correlated with age of the patients at diag- nosis (r=-0.59, p=0.03).
CONCLUSION: Clinical heterogeneity and its independence to the levels of FVII were also observed in our study A significant correlation was found between PT and age at diagnosis. However, the level of FVII is not associated with age at diagnosis. This finding can be explained by indepen- dence of clinic findings from FVII level and some patients’ asympomatic clinical course.

Abstract | Full Text PDF

Canavan hastalığı, genetik mutasyonlar sonucunda aspartoaçilaz enziminin yetersiz fonksiyon göstermesine bağlı olarak gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. En sık olarak Askenazi yahudilerinde görülmektedir. Makrosefali, hipotoni, gelişme geriliği, nöbetler, optik atrofi ve distoni gibi klinik bulgular eşlik edebilmektedir. Psikomotor gelişme geriliği, hipotoni ve makrosefalisi olan, yapılan tetkikleri sonucunda Canavan hastalığı tanısı alan beş aylık erkek olgu, erken çocukluk çağında makrosefali ayırıcı tanısında nörodejeneratif hastalıkların da düşünülmesi gerektiğini vurgulamak için sunulmuştur.

Canavan disease, is an autosomal recessive disorder caused by decreased function of the enzyme aspartoacylase due to genetic mutations. The highest prevalence is among Ashkenazi jewish. The clinical symptoms include macrocephaly, hypotonia, develop- mental delay, seizures, optic atrophy and dystonia. A patient with psychomotor deve- lopmental delay, hypotonia and macrocephaly, who was diagnosed as Canavan disea- se after the investigations is presented to highlight the neurodegenerative diseases in the differential diagnosis of early childhood macrocephaly.

Abstract | Full Text PDF

Epididim kistleri, rete testis, duktuli efferentes veya epididimin çok ender görülen iyi huylu kistleridir. Özellikle peripubertal çağdaki erkek çocuklarda, skrotal ağrı ve kitle yakınmasıyla ortaya çıkabileceği gibi, fizik muayene esnasında tesadüfen de tanı konabilir. Skrotal anomalisi olan çocuklarda yaşa bağlı olarak %5-14 oranında görü- lür. Etiyolojisi tam olarak bilinmese de, anneleri gebeliğinde dietilstilbestrol almış gençlerde daha sık (%20) görülür. Tanısı fizik muayene ve ultrasonografi ile konmak- tadır. Olguların çoğunda kistler kendiliğinden gerilediğinden çok büyük ve ağrıya neden olmadıkları takdirde izlenmelerinde sakınca yoktur. Ancak, ağrıya neden olan kistlerin eksize edilmesi gerekebilir. Bu çalışmada sol skrotumda kitle ve ağrı yakın- masıyle başvuran ve 6 aylık izlem sonrasında ağrı yakınması geçmediği için eksizyon uygulanan 13 yaşındaki bir epididim kisti olgusu sunulmuştur.

Epididymal cysts are very rare benign cysts of the rete testis, ductuli efferentes or epididymis. They usually present in peripubertal males with scrotal pain or mass and can also be diagnosed incidentally during a physical examination. They can be seen at a rate of 5-14% depending on age of the children with a scrotal anomaly. The etiology is not fully known but they are seen more commonly (20%) in children whose mother received diethylstilbestrol during pregnancy. The diagnosis is with physical examina- tion and ultrasonography. The cysts resolve spontaneously in most cases and can be therefore safely monitored unless they are very big or cause pain. Painful cysts may need to be excised. We present a 13-year-old case with an epididymal cyst who presen- ted with a left scrotal mass and pain and had to undergo excision after 6 months of monitoring as the pain did not resolve.

Abstract | Full Text PDF

Propionik asidemi, dallı zincirli aminoasit metabolizması hastalığıdır. Propionil-CoA karboksilaz enzimindeki genetik defekt sonucu, toksik organik asit metabolitlerinin birikimiyle sonuçlanır. Hastalık genelikle epizodik olarak seyreden bulantı-kusma, dehidratasyon, letarji ile karakterizedir. Olgular genellikle neonatal dönemde, sıklık- la da hiperamonyemi ile komplike olan yaşamı tehdit edici ketoasidozla başvurur. Nörolojik bulgular ve mental retardasyon kliniğe eşlik edebilir.
Bu makalede koreoatetoid hareketler ve pansitopeni tablosunda kliniğimizde incele- nen 6 aylık olguyu beklenenden farklı olarak başvurması ve yapılan tetkikleri sonu- cunda propionik asidemi tanısı konulması nedeniyle sunmayı uygun bulduk.

Propionic acidemia is a disorder of branch-chain aminoacid metabolism. The defect is in the propionyl-CoA carboxylase enzyme with a resultant accumulation of toxic organic acid metabolites. This disorder most commonly is characterized by episodic decompansations with dehydration, lethargy, nause and vomiting. Patients with pro- pionic acidemia usually present in the neonatal period with life-threatining ketoacido- sis, often complicated by hyperammonemia. Neurological findings and mental retar- dation could accompanied clinical manifestations.
We report a six-month-old child who had been investigated for choreoathetoid move- ments and pancytopenia in our clinic with unusual manifestations with a diagnosis of propionic acidemia.

Abstract | Full Text PDF

̧izensefali, serebral hemisfer boyunca uzanan, hemen hemen simetrik, bilateral yarık olarak tanımlanmıştır. Şizensefali hastalarında klinik bulgular yarıkların açık- kapalı tipte oluşu ve gelişimin bozuk olduğu parankim miktarına bağlıdır. Şizensefali görülme sıklığı tam bilinmemekle birlikte Amerika Birleşik Devletleri’nde bir popu- lasyon çalışmasında 1.54: 100.000 olarak bildirilmiştir.
Bu tip kortikal gelişimsel malformasyonlarda klinik bulgular değişkendir ve etkilenen alanın fonksiyonuna bağlı olarak mental-motor gerilik ve epilepsiden, fokal nörolojik bozukluklara kadar geniş bir aralığa sahiptir. Klinik bulgular etkilenen alanın fonk- siyonuna bağlı olarak değişkendir.
Biz de toplumda çok seyrek görülen yineleyen afebril konvülsiyonla başvuran, dört yaşındaki erkek hastada, beyin manyetik rezonans (MR) görüntülenmesinde kapalı dudaklı şizensefali ve subependimal heterotopi saptanan ve temporal lob epilepsisi tanısı konulan hastayı sunduk.

Schizencephaly, has been defined as an almost symmetrical bilateral cleft along the cerebral hemisphere. Clinical findings in patients with schizencephaly depends on the type of clefts (on of off type) and the amount of malformed parenchyma. Incidence of schizencephaly is unclear, while a population-based study performed in the United States reported its incidence as 1.54: 100000.
These types of cortical developmental malformations had variable clinical signs depending on the function of the affected area which range widely from mental-motor retardation and epilepsy to focal neurological disorders.
We also presented a very rare case with bilateral cleft palate aged 4 years who was referred with recurrent afebrile convulsive episodes and diagnosed as schizencephaly, subependimal heterotopia and temporal lobe epilepsy by cranial MRI

Abstract | Full Text PDF

Atelekazi, akciğerin tamamı veya bir parçasının kollabe olması olarak tanımlanır. Bu durum, genellikle birçok akciğer ya da göğüs hastalıkları ile birliktedir ve altta yatan hastalığın belirtileri ile birlikte belirgin hale gelir.
Mukus plaklarında oldukça fazla miktarda deoksi ribonükleik asit (DNA) bulunur. Rekombinan insan DNase’ı (rhDNase) mukustaki ekstraselüler DNA’yı parçalayarak, mukusu yapışkan ve koyu bir jelden akışkan sıvıya çevirir.
Yenidoğanlarda dirençli atelektazilerdeki geleneksel tedavi yöntemlerinin yetersizliği, güvenli ve etkin yeni tedavi yöntemleri arayışına neden olmuştur.
Bu makalede 30. gestasyon haftasında doğan ve yatışının 15. gününde atelektazi tespit edilen, dirençli atelektazisi nedeniyle inhale rhDNase ile tedavisi yapılan bir olgu ele alınarak, prematüre bebeklerde rhDNase kullanımının tartışılması amaçlanmıştır.

Atelectasis is defined as partial or complete collapse of one lung. This condition gene- rally accompanies many lung or chest diseases, and becomes manifest with the symptoms of the underlying disease.
Mucous plugs contain a lot of deoxyribonucleic acid (DNA). Recombinant human DNase (rhDNase) liquefies the extracellular deoxyribonucleic acid (DNA) in mucous plugs and transforms it from a viscous gel to a flowing liquid.
Limited therapeutic options in newborns with resistant atelectasis created the need for a new treatment which would be safe and effective.
In this article, a 30-week premature baby who was diagnosed as atelectasis and hospi- talized 15th day after birth and treated with a non-invasive nebulized rhDNAse is presented, and discussion of rhDNase treatment in newborns is aimed.

Abstract | Full Text PDF