Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Yenidoğan yoğun bakım ünitesine (YYBÜ) yatan bebeklerde mortalite riskini öngörebilmek amacıyla çeşitli skorlama sistemleri kullanılmaktadır. Ünitemize kabul edilen tüm yenidoğanlar transport ile kabul edildiğinden, tarafımızca transport kalitesinin mortaliteye etkisini yansıtabilecek bir skorlama geliştirilmiştir. Çalışmamızda bu skorlama sisteminin etkinliği araştırılmıştır.
YÖNTEMLER: YYBÜ’mize kabul edilen 83 yenidoğan bebekte, TRANSPORT skoruyla, MINT (Mortality index for neonatal transportation) ve SNAP-PE-II (Score for Neonatal Acute Physiology Perinatal Extension) skorlarının mortaliteyi öngörme etkinlikleri ve neonatal mortaliteye etki eden faktörler prospektif olarak incelenmiştir.
BULGULAR: SNAP-PE II, MINT ve TRANSPORT skorlarının mortaliteyi öngörme etkinlikleri karşılaştırıldığında, her üç skorlama modelinin de mortalite tahmin yetisi istatistiksel olarak anlamlı bulundu (SNAP-PE II: p< 0,0001, TRANSPORT skoru p< 0,0001, MINT p= 0,016). Her üç skorlama sistemi ROC (receiver operator curve) eğrileri ile karşılaştırıldığında, en yüksek tahmin değerinin SNAP-PE II skorunda olduğu görüldü. Oluşturulan TRANSPORT skoru mortaliteyi öngörme açısından, özellikle transport edilen bebekler için geliştirilmiş MINT skorundan daha üstün bulundu (EAA değerleri SNAP-PE II: 0,835; TRANSPORT skoru: 0,774; MINT: 0,657).
SONUÇ: Neonatal skorlama sisteminden beklenenler, doğum sonrasında mümkün olan en erken ve kısa sürede ve kolaylıkla uygulanabilir olması, mortalite riski, morbidite ve maliyet hesaplamasına olanak vermesidir. Bu amaçla geliştirilen TRANSPORT Skoru değerli bulunmakla birlikte, çok fazla parametreye sahip olması ve doldurulmasının uzun zaman alması önemli dezavantajlarıdır.

OBJECTIVE: Currently different scoring systems are being used in order to predict the mortality risk of neonates hospitalized at neonatal intensive care units (NICU). Since all the newborns admitted to our NICU are transported from other hospitals, we created a new transport scoring system (TRANSPORT) which might accurately reflect the effect of qualified transportation on neonatal mortality. In this study we aimed to investigate the efficacy of this novel scoring system.
METHODS: In the present study factors affecting mortality and efficacy of three scoring systems: TRANSPORT, MINT and SNAP-PE II in evaluating the mortality risk of 83 neonates admitted to the NICU of Dr. Behçet Uz Children’s Hospital within the first day of life were compared prospectively.
RESULTS: Data analysis revealed that the capability of all three scoring systems in terms of mortality pediction was statistically significant (SNAP-PE II: p< 0.0001, TRANSPORT: p< 0.0001, MINT p= 0.016). Comparison of ROC curves of each group indicated that SNAP-PE II had the highest predictive value. Our TRANSPORT score had a statistically significant higher value in terms of mortality prediction when compared to MINT score which is developed especially for transported infants (AUC: Area under curve: SNAP-PE II: 0.835; TRANSPORT: 0.774; MINT: 0.657).
CONCLUSION: Scoring systems should be easy to use and provide satisfactory and prompt results regarding mortality and morbidity risks and deemed costs. Although our TRANSPORT score is a reliable scoring system in predicting short-term outcome, it has the limitations of taking too much time as a result of having to many parameters.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Çocukluk dönemi renal hastalıkları ile ilgili epidemiyolojik, klinik ve histopatolojik bilgiler ülkemizde az sayıda ve sınırlı araştırmaya dayanmaktadır. Bu çalışma Dr. Behçet Uz Çocuk hastalıkları Eğitim ve araştırma hastanesinde (BUCH) böbrek biopsilerinin klinik ve histopatolojik profilini incelemeyi ve klinik ön tanılarla korelasyonunu değerlendirmeyi amaçlamıştır.
YÖNTEMLER: : Retrospektif tanımlayıcı araştırma. İzmir Dr.BUÇH ve İzmir Tepecik Eğitim ve araştırma hastanesi çocuk servislerinde, 2009-2010 yıllarında yapılan ve Dr.BUÇH patoloji laboratuarında değerlendirilen 123 böbrek biyopsisinin arşiv bulguları üzerinden değerlendirildi. Tüm hastalarda yaş, cinsiyet, sistemik hastalık, ailede böbrek hastalığı öyküsü yanı sıra, biyopsi endikasyonları, klinik ön tanılar, hematüri ve proteinüri varlığı, laboratuar değerleri açısından ele alındı. Patolojik değerlendirmeye yeterli olarak kabul edilen 110 olgunun immünfluoresan (IF) ve ışık mikroskopik düzeyde incelemeleri esas alındı.
BULGULAR: : Olguların yaş ortalaması 9.4±4.0 olup %52’si kızdı.170 biyopsi endikasyonu içinde %51,8 ile Nefrotik proteinüri önde iken, 201 ön tanının dağılımı incelendiğinde FSGS % 25.9 ile ilk sırada yer almakta idi. Histopatolojik tanıların dağılımında mezengioproliferatif glomerülonefrit, ışık mikrokopik olarak olağan rapor edilen minimal lezyon hastalığı (MLH) ve mikroskopik tanımlama yapılıp, tanı verilmeyen Klinikopatolojik uyum %86.3 olguda sağlanırken, tubulointersitisyel nefrit ve kronik glomerülonefrit saptanan hastalarda bu uyum kaybolmakta idi.
SONUÇ: Çalışmamızda böbrek biyopsi endikasyonları literatürle uyumlu olup, nefrotik sendrom, proteinüri ve hematüri ön sıralarda yer almaktadır. Nefrotik sendrom grubunda bazı çalışmalarla uyumlu mezengioproliferatif glomerülonefrit ve MLH öne çıkarken, hematüri grubunda literatürle uyumlu biçimde en sıklıkla HSV nefriti ve Ig A nefropatisi tanıları yer almaktadır. Klinikopatolojik korelasyonu daha üst seviyelere çıkarmak için, rutin çalışmalara elektron mikroskopi ve genetik analizleri de eklemek yararlı olacaktır.

OBJECTIVE: The studies considering childhood renal disease epidemiology and clinical and histopathological findings are scarce in our country. This study aims to examine the clinical and histopathological profile of the renal biopsies evaluated at the Behcet Uz Children’s Hospital(BUCH)) and determine their status of correlation with clinical diagnosis.
METHODS: The documents of the 123 biopsies executed between 2009-2010 at the BUCH and Izmir Tepecik Training and Research Hospital Child Health Department and evaluated at the Dr. Behcet Uz CDH pathology department were assessed. All patients were considered all clinical characteristics.
RESULTS: The mean age was 9.4±4.0and 52% were females. Among the 170 biyopsy indications the leading one was Nefrotic proteinuria with 51,8 %. Among the 201 clinical diagnosis FSGS was the first in the rank with 25.9%. Mezengioproliferative glomerülonephritis, minimal lesion disease which were considered as normal under light microscope evaluation and the nondiagnosed spesimens which were only reported with their microscopic features were the three leading results of the histopathological evaluations. Clinicopathological correlation was achieved among 86.3% of the patients while this correlation was lost for tubulointersitisyel nephritis and chronic glomerulonephritis cases.
CONCLUSION: In this study the renal biopsy endications are consistent with the literature and nephrotic syndrome, proteinuria and hematuria are the leading endications. Among the nephrotik syndrome group mezengioproliferatif glomerülonefritis and ML disease is predominant while in the hematuria group the leading pathological diagnosis are HSV nefritis and IgA nephropathy. For achiving better clinicopathological correlation, electron microscope evaluation and genetic analysis is necessary.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Akut bronşiyolit tedavisinde nebülize beta agonist, nebülize steroid ve sistemik steroid tedavisi kullanılmakla birlikte etkinliği konusunda görüş birliği yoktur. Bu çalışmada akut bronşiyolit tedavisinde tartışmalı olan bu ajanların klinik etkinliğinin karşılaştırılması planlanmıştır.
YÖNTEMLER: Çalışmaya Mayıs 2004-Ocak 2005 tarihleri arasında Acil Gözlem Ünitesi’ne akut bronşiyolit tanısı ile yatırılan 2 ay -2 yaş arası 360 çocuk alınmıştır. Hastalar randomize olarak 3 tedavi grubuna ayrılmış; Grup A’ya ardışık 3 doz nebülize beta agonist, Grup B’ye ardışık olarak nebülize beta agonist+nebülize steroid, Grup C’ye ardışık olarak nebülize beta agonist+sistemik steroid uygulanmıştır. Hastaların nabız, solunum sayısı, oksijen satürasyonu ve solunum skoru değerleri ilk başvuruda, 1-2-3. dozlardan sonra ve tedavi bitiminden 2 saat sonra değerlendirilmiştir.
BULGULAR: Hastaların yaş ortalaması 6.4±3.4 ay olup erkek/kız oranı 6,7 olarak belirlenmiştir. Tedavi grupları kendi içinde ve dozlar arası değerlendirildiğinde; nabız, solunum sayısı, oksijen satürasyonu ve solunum skoru parametrelerinde tüm gruplar için düzelme olduğu saptanmıştır(p<0.05). Sadece nebülize beta agonist verilmesine kıyasla nebülize beta agoniste nebülize steroid veya sistemik steroid eklenmesinin nabız ve solunum skorunda daha iyi düzelme sağladığı saptanmıştır (p<0.05). Ancak eklenen steroidin nebülize ya da sistemik olması fark yaratmamıştır (p>0,05). Hospitalizasyon oranları steroid eklenen gruplarda %18 ve %17 iken sadece nebülize beta agonist uygulanan grupta daha yüksek (%36) bulunmuştur (p<0.05).
SONUÇ: Akut bronşiyolit tedavisinde hem bronkodilatatörler hem de steroidler etkili bulunmuştur. Bronkodilatörlere inhale ya da sistemik steroid eklenmesi ile etkinlik artmakta ve hospitalizasyon oranı azalmaktadır. Ancak bu ajanların akut bronşiyolit tedavisindeki yerini belirlemek için kontrol grubu ile karşılaştıran çalışmalara gerek vardır.

OBJECTIVE: Nebulized beta agonist, nebulized steroid and systemic steroid are being used in acute bronchiolitis treatment, but there is no consensus on the efficiacy of this regimen. In this study, it was planned to compare the clinical efficacy of these agents with uncertain outcomes.
METHODS: The study was done with 360 children aged 2 months to 2 years who were admitted to the Emergency Department with the diagnosis of acute bronchiolitis. Patients were randomly assigned to 3 treatment groups; Group A was given 3 consecutive doses of nebulized beta agonist, Group B was given nebulized beta agonist + nebulized steroid and Group C was given nebulized beta agonist + systemic steroid. Pulse rate, respiratory rate, oxygen saturation and respiratory score were recorded at the admission, after 1st, 2nd and 3rd doses and 2 hours later following the end of treatment.
RESULTS: Mean age of the patients was 6.4±3.4 and girls/boys ratio was 6.7. Nebulized beta agonist plus nebulized steroid or systemic steroid had better results when compared to nebulized beta agonist in respect to pulse rate and respiratory score (p<0.05). But nebulized steroid or systemic steroid caused no difference (p>0.05). Need for hospitalization in steroid groups were 18% and 17%, and significantly higher in nebulized beta agonist only group (36%) (p<0.05).
CONCLUSION: Both bronchodilators and steroids were effective in acute bronchiolitis treatment. Adding inhaled or systemic steroids increased efficacy of treatment and decreased need for hospitalization. In order to define the role of these medications in acute bronchiolitis treatment, controlled studies are needed.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Bu çalışmanın amacı genital Chlamydia trachomatis enfeksiyonlarının tanısında hibridizasyon ve direkt flöresan antikor testlerinin güvenilirliğini araştırmaktır.
YÖNTEMLER: Yüz infertil kadından alınan servikal sürüntü örneği hibridizasyon, direkt flöresan antikor testi ve standart tanı yöntemi olan hücre kültür yöntemi ile incelenerek testlerin duyarlılık, özgüllük, pozitif ve negatif prediktif değerleri karşılaştırılmıştır.
BULGULAR: Örneklerin 11’inde hücre kültürü ile C. trachomatis saptanmıştır. Direkt flöresan antikor testi ile yedi, hibridizasyon testi ile 19 örnek pozitif bulunmuştur. Direkt flöresan antikor ve hibridizasyon testleri için duyarlılık sırasıyla %54,5, %81,8; özgüllük %98,9, %88,8; pozitif prediktif değer %85,7, %47,4; negatif prediktif değer %94,6, %97,5 olarak hesaplanmıştır.
SONUÇ: Sonuç olarak C. trachomatis tanısında tek bir yöntemin yeterli duyarlılık ve özgüllüğe sahip olmadığı, alınan sonuçların ikinci bir yöntem ile doğrulanması gerektiği ve hibridizasyon yönteminin diğer yöntemlere oranla hızlı ve etkin olduğu sonucuna varılmıştır.

OBJECTIVE: The aim of this study was to compare the reliability of hybridization and direct fluorescent antibody tests for diagnosis of genital Chlamydia trachomatis infections.
METHODS: Cervical specimens from 100 infertile women were evaluated with hybridizasyon, direct fluorescent antibody and cell culture method to be used as gold standard and sensitivity, specificity, positive and negative predictive values of the three methods were compared.
RESULTS: C. trachomatis was determined on 11 of the samples. Seven and 19 positive samples were found respectively through direct fluorescent antibody and hybridization tests. It was calculated %54,5 and %81,8 sensitivity, %98,9 and %88,8 specificity, %85,7 and %47,4 positive predictive value, %94,6 and %97,5 negative predictive value respectively in direct fluorescent antibody and hybridization tests.
CONCLUSION: It was concluded that a single method has not a precise sensitivity and specificity for C. trachomatis diagnosis and the results should be confirmed by other methods and the hybridization method is more rapid and effective than the other methods.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Henoch-Schönlein purpurası (HSP), çocukluk çağında en sık görülen sistemik vaskülittir. Bu çalışmada HSP tanısı alan olgularımızın demografik, klinik ve labaratuar özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı.
YÖNTEMLER: Çalışma için Ocak 2005-Aralık 2010 tarihleri arasında hastanemizin Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları kliniğinde HSP tanısı almış 62 hasta retrospektif olarak değerlendirildi.

BULGULAR: Hastaların 38 (%55)’i erkek, 24 (%45)’ü kız olup, yaş ortalaması 6.9 (2- 14) yıl idi. Olguların mevsimlere göre dağılımı: Sonbahar %27.5 (n=17), kış %29 (n=18), ilkbahar %25.8 (n=16), yaz %17.7 (n=11) idi. Döküntü %100 (n=62), eklem tutulumu %67.7 (n=42), gastrointestinal sistem tutulumu %37.1 (n=23), renal tutulum %12.9 (n=8), skrotal tutulum %4.8 (n=3) olguda saptandı. Hematüri %8 (n=5), proteinüri %3.2 (n=2), hematüri ve proteinüri %1.6 (n=1) olguda saptandı. Hematüri ve proteinüri devam etmediği için hiçbir hastada böbrek biyopsisine gerek duyulmadı. Dokuz (%14.5) hastada anemi, 11 (%17.7) hastada lökositoz, 23 (%37.1) hastada trombositoz, 34 (%54.8) hastada sedimantasyon yüksekliği, 39 (%62.9) hastada C-Reaktif Protein yüksekliği saptandı.

SONUÇ: Henoch-Schönlein purpurası geniş bir yaş aralığında ve her mevsimde saptanabilmektedir. Kendi kendini sınırlayan bir hastalık olup prognozu genellikle iyidir.

OBJECTIVE: Henoch-Schönlein purpura (HSP) is the most common systemic vasculitis in children. The aim of this study was to investigate the clinical and demographic features and laboratory finding of disease in our patients with Henoch-Schönlein purpura.
METHODS: Sixty-two patients with Henoch-Schönlein purpura who were diagnosed and observed in our department of pediatrics between January 2005 and December 2010 were retrospectively evaluated.

RESULTS: Thirty eight (55%) of the patients were male and 24 (45%) were female. Mean age of the patients was 6.9 years (2-14 years). The distribution of cases according to the seasons: autumn 27.5% (n = 17), winter 29% (n = 18), spring 25.8% (n = 16), summer 17.7% (n = 11). All patients had purpuric skin lesions 100% (n=62), 67.7% (n=42) had joint, 37.1% (n=23) had gastrointestinal system, 12.9% (n=8) had renal and 4.8% (n=3) had scrotal involvement. Hematuria was detected in 8% (n=8), proteinuria in 3.2% (n=2), hematuria with proteinuria in 1.6% (n=1). Renal biopsy was not needed as there was no persistent hematuria and proteinuria. Nine (%14.5) patients had anemia, 11 (%17.7) patients had leukocytosis, 23 (%37.1) patients had thrombocytosis, 34 (%54.8) patients had increased erythrocyte sedimentation rate and 39 (%62.9) patients had positive CRP.
CONCLUSION: Henoch-Schönlein purpura in a wide range of age and be detected in all seasons. The disease is usually self-limiting and the prognosis is good.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Bu çalışmada enfeksiyona sekonder renal fonksiyonlarda şiddetli kayıp nedeniyle yapılan pediatrik nefrektomilerin değerlendirilmesi ve ksantogranülomatöz pyelonefrit (XGP) prevalansının belirlenmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEMLER: İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesinde 1991 ile 2010 yılları arasında kronik pyelonefrite bağlı renal fonksiyon kaybı nedeniyle nefrektomi uygulanan 56 olgu retrospektif olarak incelenmiştir. Böbrek boyutu ve ağırlığı, radyolojik ve sintigrafik inceleme bulguları, operasyon anında üriner enfeksiyon varlığı, olguların yaşı, cinsi ve tüm bu parametrelerin birbiriyle ilişkisi değerlendirilmiştir.
BULGULAR: Olguların 35’i erkek (% 62,5) 21’i kız(%37,5) olup ortalama yaş 3,05 (6 ay- 10 yıl) bulunmuştur. Ksantogranülomatöz Pyelonefrit 9 olguda (%16,1) saptanmıştır. Bunların hiçbirinde spesifik etken bulunmamıştır. 14 olguda (% 25) kronik pyelonefrite predispozisyon yaratacak uretero-pelvik darlık ya da veziko-üreteral reflü benzeri konjenital bir patoloji mevcuttur. XGP saptanan olguların %77,8’inde böbrek büyük iken diğer olguların %70, 2’sinde böbrek boyutu normal ya da küçüktür. 26 olguda (%46,4) operasyon anında üriner enfeksiyon mevcuttur. Ki-kare testi ve Spearman Korelasyon analizlerinde renal hipertrofi ile XGP varlığı arasında anlamlı ilişki saptanmıştır (p=0,024 ve p=0,019).
SONUÇ: Bu çalışmada çocukluk çağında enfeksiyona sekonder nefrektomi olgularının kapsamlı profili çıkartılmıştır. Erken tanı ve uygun tıbbi tedaviyle nefrektominin önlenilebilirliği sorgulanmıştır. Ek olarak XGP olgularının serimizdeki yüksek oranının nedenleri tartışılmıştır.

OBJECTIVE: We aimed to evaluate the childhood infection related nephrectomy reasons and to determine the frequency of xanthogranulomatous pyelonephritis (XGP).
METHODS: We retrospectively reviewed 56 pediatric patients who underwent nephrectomy secondary to chronic pyelonephritis between 1991 and 2010 at Izmir Dr.Behcet Uz children’s Hospital. Size and weight of kidneys, findings of radiological and scintigraphic investigations, presence of urinary infection at operation time, age and sex of patients and the relationship of these parameters were assessed.
RESULTS: This series consisted of 35 boys (62.5%) and 21 girls (37.5%) with mean age of 3.05 years (6 months- 10 years). All patients present the loss of renal function more than 90- 95 percent detected by the radiological and scintigraphic evaluation. XGP was found in 9 cases (16.1%). Specific etiologic agents were not isolated in none of them. There are congenital predispositions such as ureteropelvic reflux or obstruction in 14 cases (25%). While kidney was large in 77.8% of XGP, was normal or small in 70.2% of other cases. Urinary infection was determined in 26 cases (46.4%). Hipertrophy of kidney was associated with the presence of XGP by both Chi-square test (p=0,021) and Spearman correlation analyses (p=0.019).
CONCLUSION: In the present study, a realistic comprehensive picture of the nephrectomy secondary to infection has been provided. Then it was discussed if prevention nephrectomy in these disorders with early diagnosis and adequate medical treatment could be possible. In addition it was conclude the reason of higher XGP percentage in our series.

Abstract | Full Text PDF

Erken postoperatif ince barsak obstrüksiyonu nadir görülen ve postoperatif adinamik ileusdan farklı bir klinik antitedir. Olgular, erken postoperatif ince barsak obstrüksiyonunun, postoperatif adinamik ileusdan farklılıklarını vurgulamak amacı ile sunulmuştur
Bu çalışmada, appendektomi sonrası postoperatif erken dönemde (2.gün) gelişen barsak obstrüksiyonu sonucu relaparotomi gerektiren 14 yaşındaki erkek bir hasta sunulmuştur. Relaparotomide, obstrüksiyonun yaygın adezyonlara bağlı geliştiği ve önemli derecede barsak kaybına neden olduğu görülmüştür. İleostomi açılan ve daha sonra ileostomisi kapatılan hasta 25.gün şifa ile taburcu edilmiştir.
Erken postoperatif ince barsak obstrüksiyonunun klinik semptom ve bulguları postoperatif adinamik ileus ile karışabildiği için konservatif izlemin uzun tutulması önemli barsak kaybı ile sonuçlanabilir. Bu nedenle relaparotomi kararını vermede gecikilmemesi önemlidir.

Early postoperative small bowel obstruction is a rare clinical entity different from postoperative adynamic ileus. The case was presented to emphasize the differences between early postoperative small bowel obstruction and postoperative ileus.
In this study, a 14 - years old patient who developed early postoperative small bowel obstruction after appendicectomy was presented. Relaparotomy was performed on the 7th postoperative day. Early postoperative small bowel obstruction was due to adhesions and it caused significant intestinal damage. Ileostomy was performed and the patient was discharged from hospital uneventfully on the 25th postoperative day after stoma closure.
Early postoperative small bowel obstruction and postoperative ileus have some similar symptoms and signs. Long term conservative follow-up in early postoperative small bowel obstruction may cause significant intestinal damage and may result with intestinal loss. For this reason, it is important not to delay the relaparotomy decision.

Abstract | Full Text PDF

Efüzyon çoğunlukla akciğerin enfeksiyöz hastalıklarından kaynaklanır ve sıklıkla pnömoni ve tüberkülozla ilişkilidir. Akciğer dışı nedenlere bağlı efüzyon sık değildir. Nefes darlığı ve göğüs ağrısı yakınmasıyla başvuran, pnömoni ve parapnömonik plörezi tanısı alan ve hastalık seyri sırasında malignite saptanan 2 olgu sunulmuştur.

Pleural effusion in childhood is usually caused by infectious diseases of the lung and generally related with pneumonia and tuberculosis. Effusion due to non-pulmonary reasons is not common. We presented here two cases who admitted with dyspnea and chest pain, clinically were diagnosed as pneumonia and the malignancies were detected during the course of the illness.

Abstract | Full Text PDF

3-Metilkrotonilglisinüri (3-MKG); 3-Metil krotonil-CoA-Karboksilaz eksikliğine bağlı gelişen, otozomal resesif geçişli, metabolizma hastalığıdır. Klinik bulgular oldukça değişken olup yenidoğan döneminde asidoz, hipotoni ve konvülziyonla seyreden vakaların yanı sıra, rutin metabolik incelemelerde tanı alan asemptomatik vakalar da bildirilmiştir. Olgumuz; postnatal 2. gününde emmeme ve ateş şikayetleriyle başvuran, sepsis ön tanısıyla yatırılan izleminde mikst asidozu ve derin apneleri gelişince mekanik ventilatörde izlenen bu sırada jeneralize tonik nöbetleri başlayan yenidoğan olup, ebeveynleri arasında akraba evliliği olması nedeniyle istenen Tandem kütle spektrofotometrisi (Tandem-MS)‘de 3-hidroksiizovalerilkarnitin varlığının saptanması üzerine idrar organik asit incelemesi yapılmış; 3-hidroksiizovalerikasit ve 3-metilkrotonilglisin atılımının yüksek olduğu saptanmıştır. Eş zamanlı plazma total ve serbest karnitin düzeyleri ise ölçülemeyecek kadar düşük bulunmuştur. İzleminde tüm antiepileptiklere dirençli, ancak levetirasetam ile kontrol altına alınabilen nöbetler görülmüştür. Yenidoğan döneminde hipotoni ve dirençli konvülziyonlarla gelen, infantlarda 3-MKG’nin akılda bulundurulmasına dikkat çekilmiştir. Ayrıca yenidoğan döneminde kullanımıyla ilgili verilerin yeni olduğu yeni kuşak antikonvülzanlardan levetirasetamın dirençli neonatal konvülziyondaki etkinliği hakkında sınırlı deneyimimiz paylaşılmak istenmiştir.

3 Methylcrotonyl glysinuria (3-MCG) is an otosomal ressesively inherited metabolic disease caused by the deficiency of the enzyme 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase. Clinical signs show a wide range with seizures, hypotonia and acidosis during newborn period. Asymptomatic cases diagnose at rutine metabolic screening were also reported. Our case with poor sucking and fever at the second day of life hospitalized with the diagnosis of sepsis had mix acidosis, apnea, seizures and needed mechanical ventilation.
3-hydroxyisovalerylcarnitine was detected at Tandem MS examination. 3-hydroxyisovaleric acid and 3-methylcrotonylglycine secretion was high in the urine organic acid examination. Simultaneous plasma total and free carnitine levels were undetectable. His seizures were refractory to all antiepileptic drugs but was controlled with levetiracetam. In infants with hypotonia and intractable convulsions 3-MCG should be considered. Although we have limited experience, a new generation antiepileptic levetiracetam can be a good choice in intractable seizures of newborns.

Abstract | Full Text PDF

Metil malonik asidemi (MMA), metil malonik asitin plazmada birikimi ve idrardan atılımının artmasıyla sonuçlanan doğuştan metabolik bir acildir. Belirtilerin başlangıcı yenidoğan döneminden erişkin dönemine kadar olabilir. Sıklıkla akut ve ölümcül olup bazen daha büyük çocuklarda kronik şekilde görülebilir. Türkiye’deki sıklığı tam olarak bilinmemektedir. Öyküsünde akraba evliliği olan hastalarda, klinik bulgu ve semptomların varlığında tarama tetkikleri acil olarak istenmelidir. Bu yazıda, sarılık yakınmasıyla postnatal 5. günde başvuran, izlemde metabolik asidoz ve hiperamonyemisi tespit edilen MMA’li bir yenidoğan olgusu sunulmuştur

Methyl malonic acidemia (MMA) is an inborn error of metabolism that results in the accumulation in blood and increased excretion in the urine of methymalonic acid. Onset of the manifestations ranges from the neonatal period to adulthood. It may present as an acute and fatal condition in infancy, occasionally in a more chronic form in older children. The frequency is unknown in Turkey. In the presence of clinical signs and symptoms in patients with a history of consanguineous marriages, screening tests should be requested as an emergency. In this paper, we report a case of a neonate who also admitted on 5th day of life with complaints of jaundice and on neonatal follow-up metabolic acidosis and hiperammonemia detected.

Abstract | Full Text PDF