. 2012; 42(5): 370-377 | |||
Genetics in Ophthalmology I - Basic ConceptsCanan Aslı Utine1, Gülen Eda Utine21Yeditepe University Faculty Of Medicine, Department Of Ophthalmology, Istanbul2Hacettepe University Faculty Of Medicine, Department Of Pediatrics, Clinical Genetics Unit, Ankara After it was shown in the latter half of the last century that the genes are located on the chromosomes and the nucleic acid has the double helix configuration, there have been significant developments on the clinical use of genetic science. Genetic information encoded in human genome, which consists of approximately three billion base pairs and thirty thousand genes, is expressed by the “central dogma” mechanism and is functionalized by the proteins. The human genome has the ability of guiding tissue differentiation via the homeobox genes. DNA damage can be repaired by various repair mechanisms. However, malfunctioning in these repair mechanisms may result in biologically significant changes in human genome (i.e., mutations). Genetic diseases display specific inheritance patterns depending on certain characteristics of the mutant allele. Oftalmolojide Genetik I – Temel KavramlarCanan Aslı Utine1, Gülen Eda Utine21Yeditepe Universitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Ad, Istanbul2Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad, Klinik Genetik Ünitesi, Ankara Geçtiğimiz yüzyılın ikinci yarısında genlerin kromozomlar üzerinde taşındığının gösterilmesinden ve nükleik asitin çift sarmal yapısının açığa çıkartılmasından sonra, genetik biliminin klinikte kullanımı açısından önemli gelişmeler olmuştur. Yaklaşık üç milyar baz çifti ve otuz bin genden oluşan insan genomundaki genetik bilgi “santral dogma” mekanizmasıyla eksprese edilir ve proteinlerle fonksiyonelleşir. İnsan genomunun homebox genler ile doku farklılaşmasını yönlendirebilme özelliği vardır. DNA hasarı çeşitli tamir mekanizmaları ile tamir edilebilir. Ancak tamir mekanizmalarındaki aksamalar insan genomunda biyolojik olarak anlamlı değişikliklerle (yani mutasyonlar ile) sonuçlanabilir. Genetik hastalıklar mutant allellerin özelliklerine bağlı olarak belirli kalıtım özellikleri gösterebilir. Genetik danışma ve risk tayini analizleri ile bir ailede bir genetik hastalığın görülmesi riski ve ilişkili problemlerin en aza indirgenmesi sağlanabilir. Canan Aslı Utine, Gülen Eda Utine. Genetics in Ophthalmology I - Basic Concepts. . 2012; 42(5): 370-377 Corresponding Author: Canan Aslı Utine, Türkiye |
|