Page I
DOWNLOADPage II
Phillip Ruiz, Gülden Diniz
doi: 10.4274/buchd.galenos.2023.81489 Pages 76 - 87
Organ nakli, ilerlemiş organ yetmezliği olan hastaların yaşam beklentisini önemli ölçüde değiştirmiştir. Nakledilen organlarla sürdürülen yaşamın kalitesi ve nakil sonrası kullanılan ilaçların büyüme üzerine etkisi, çok daha uzun bir yaşam beklenen ve büyüme evresinde olan çocuklar için daha kritik hale gelmiştir. Yirminci yüzyılın ortalarına kadar sadece hayvanlarda deneysel olarak kullanılan solid organ nakli teknikleri, 21. yüzyılda bir tedavi seçeneği haline gelmiştir. Özellikle 1960’lı yıllarda immün sistemi baskılayan yeni ilaçların bulunmasıyla birlikte transplantasyon önemli bir ivme kazanmıştır. Transplante organdan alınan biyopsilerin incelenmesi ret bulgularının erken fark edilmesini sağlayıp, organın ömrünü uzatabilen önemli bir unsurdur. Bu derlemede transplantasyonun tarihsel gelişimi, doku reddinde rol oynayan mekanizmalar, rejeksiyon değerlendirme kriterleri ile çocukluk çağı ve erişkin organ transplantasyonları arasındaki temel farklar kısaca gözden geçirilmiştir.
Organ transplantation has significantly changed the life expectancy of patients with advanced organ failure. The quality of life with transplanted organs and their impact on growth have become more critical for children as they have a much longer life expectancy and will be experiencing growth stages. Solid organ transplantation techniques, which were used only experimentally in animals until the middle of the 20th century, have become a treatment option in the 21st century. Particularly with the discovery of new immunosuppressive drugs in the 1960s, transplantation has gained impetus as a viable therapeutic option. Examination of the biopsies taken from the transplanted organ is an important factor that ensures early recognition of rejection findings and can prolong the life of the organ. In this review, the historical development of transplantation, the mechanisms involved in tissue rejection, rejection evaluation criteria, and the main differences between childhood and adult organ transplantations are briefly reviewed.
Gülhan Atakul, Gökhan Ceylan, Özlem Saraç Sandal, Ferhat Sarı, Sevgi Topal, Mustafa Çolak, Ekin Soydan, Utku Karaarslan, Rana İşgüder, Hasan Ağın
doi: 10.4274/buchd.galenos.2023.05547 Pages 88 - 93
Amaç: Bispektral indeks (BİS) olarak bilinen belirli bir elektroensefalografi parametresi, sedatif ve hipnotik etkileri değerlendirmek için kullanılan objektif yöntemlerden biridir. Bu çalışmanın amacı, çocuk yoğun bakım ünitesinde sedasyon-analjezi uygulanan hastaların bilinç düzeylerinin izlenmesi ve ağrılı işlemlerden sedasyon düzeylerinin nasıl etkilendiğinin, BİS ve Ramsey Sedasyon Skalası (RSS) ile değerlendirilmesidir.
Yöntem: Bu prospektif gözlemsel çalışma, 24 yataklı üniversiteye bağlı üçüncü basamak pediatrik yoğun bakım ünitesinde yatan 43 çocuk hasta üzerinde yapıldı. Endotrakeal aspirasyon prosedüründen önce ve sonra BİS, RSS ve vital bulgular kaydedildi. Hastalar seçilen analjeziklere göre fentanil veya morfin olmak üzere iki gruba ayrıldı. Endotrakeal aspirasyon öncesi/sonrası yüzde değişimi (BİS, elektromiyografi aktivitesi, sinyal kalite indeksi, RSS skoru, kalp hızı, oksijen satürasyonu) hesaplandı.
Bulgular: Endotrakeal aspirasyon yapılan hastaların BİS değerindeki artış, kalp atım hızındaki artış ve RSS’deki düşüş anlamlı bulundu (sırasıyla p<0,01, p=0,01, p<0,001). BİS ve RSS’deki yüzde değişimler ise iki grup (morfin ve fentanil grupları) arasında karşılaştırıldığında anlamlı fark bulunmadı.
Sonuç: Opioidler gibi güçlü analjezik ajanlar alan hastalarda bile endotrakeal aspirasyon gibi ağrılı işlemler hastaların BİS değerlerini yükseltmekte ve konforlarını bozmaktadır. Sürekli BİS değer takibi, sedasyon izleme ve hasta konforu konusunda klinik puanlama sistemlerinden daha faydalı olabilir. Ayrıca farklı analjezik ajan gruplarıyla daha ileri çalışmaların yapılmasını öneriyoruz.
Yöntem: Bu prospektif gözlemsel çalışma, 24 yataklı üniversiteye bağlı üçüncü basamak pediatrik yoğun bakım ünitesinde yatan 43 çocuk hasta üzerinde yapıldı. Endotrakeal aspirasyon prosedüründen önce ve sonra BİS, RSS ve vital bulgular kaydedildi. Hastalar seçilen analjeziklere göre fentanil veya morfin olmak üzere iki gruba ayrıldı. Endotrakeal aspirasyon öncesi/sonrası yüzde değişimi (BİS, elektromiyografi aktivitesi, sinyal kalite indeksi, RSS skoru, kalp hızı, oksijen satürasyonu) hesaplandı.
Bulgular: Endotrakeal aspirasyon yapılan hastaların BİS değerindeki artış, kalp atım hızındaki artış ve RSS’deki düşüş anlamlı bulundu (sırasıyla p<0,01, p=0,01, p<0,001). BİS ve RSS’deki yüzde değişimler ise iki grup (morfin ve fentanil grupları) arasında karşılaştırıldığında anlamlı fark bulunmadı.
Sonuç: Opioidler gibi güçlü analjezik ajanlar alan hastalarda bile endotrakeal aspirasyon gibi ağrılı işlemler hastaların BİS değerlerini yükseltmekte ve konforlarını bozmaktadır. Sürekli BİS değer takibi, sedasyon izleme ve hasta konforu konusunda klinik puanlama sistemlerinden daha faydalı olabilir. Ayrıca farklı analjezik ajan gruplarıyla daha ileri çalışmaların yapılmasını öneriyoruz.
Objective: A particular electroencephalography parameter known as the bispectral index (BIS) is one of the objective methods used to assess sedative and hypnotic effects. The aim of this study is to monitor the level of consciousness of patients who underwent sedation-analgesia in pediatric intensive care unit (PICU) and to evaluate how their sedation levels were affected by painful procedures by examining BIS and Ramsey Sedation Scale (RSS).
Method: This prospective observational study was held 43 pediatric patients who were hospitalized in the 24-bed university-affiliated tertiary PICU. BIS, RSS and vital signs were recorded both before and after the endotracheal suctioning procedure. Patients were divided into two groups according to the chosen analgesic which was fentanyl or morphine. Percentage change (BIS, electromyography activity, signal quality index, RSS score, heart rate, oxygen saturation) of before/after endotracheal suctioning was calculated.
Results: The increase in BIS value, increase heart rates and decrease RSS of patients with endotracheal suctioning were found to be significant (p<0.01, p=0.01, p<0.001 respectively). Percentage changes were compared between two groups and there was no significant difference between morphine and fentanyl group.
Conclusion: Even in patients receiving strong analgesic agents like opioids, any painful procedures such as endotracheal suctioning increase the BIS values of the patients and disrupt their comfort. Continuous BIS value tracing may be more beneficial than clinical scoring systems on sedation monitoring and patient comfort. We also suggest further studies with different groups of analgesic agents should be conducted.
Method: This prospective observational study was held 43 pediatric patients who were hospitalized in the 24-bed university-affiliated tertiary PICU. BIS, RSS and vital signs were recorded both before and after the endotracheal suctioning procedure. Patients were divided into two groups according to the chosen analgesic which was fentanyl or morphine. Percentage change (BIS, electromyography activity, signal quality index, RSS score, heart rate, oxygen saturation) of before/after endotracheal suctioning was calculated.
Results: The increase in BIS value, increase heart rates and decrease RSS of patients with endotracheal suctioning were found to be significant (p<0.01, p=0.01, p<0.001 respectively). Percentage changes were compared between two groups and there was no significant difference between morphine and fentanyl group.
Conclusion: Even in patients receiving strong analgesic agents like opioids, any painful procedures such as endotracheal suctioning increase the BIS values of the patients and disrupt their comfort. Continuous BIS value tracing may be more beneficial than clinical scoring systems on sedation monitoring and patient comfort. We also suggest further studies with different groups of analgesic agents should be conducted.
Mehmet Mustafa Özaslan, Handan Duman Şenol, Meral Barlık, Fevziye Çoksüer, Bahar Dindar, Esen Demir, Figen Gülen
doi: 10.4274/buchd.galenos.2023.44520 Pages 94 - 100
Amaç: Psödo-Bartter sendromu (PBS) kistik fibrozis (KF) hastalığının elektrolit bozukluğu ile seyreden bir komplikasyonudur. Kliniğimizde KF tanısı olan, PBS gelişen ve gelişmeyen hastaların klinik özelliklerini karşılaştırmayı hedefledik.
Yöntem: Kistik fibrosis tanısı olan 128 hastanın verileri kayıt edildi. PBS gelişen ve gelişmeyen hastaların klinik özellikleri, tanısal test sonuçları, kolonizasyon durumları, komplikasyonları ve genetik sonuçları karşılaştırıldı.
Bulgular: Kistik fibrozis tanısıyla Ocak 2017-Mayıs 2022 tarihleri arasında kliniğimizde düzenli takip edilen 128 hastamız olup bunların 18’inde (%14) PBS gelişti. Hastaların ortalama tanı yaşı PBS olanlarda anlamlı olarak daha düşüktü (p<0,003). Yaş, cinsiyet, ağırlık, boy, ter testi, kronik solunum yolları bakteriyel kolonizasyonları ve KF komplikasyonlar arasında anlamlı farklılık yoktu. En sık görülen genetik mutasyon deltaF508 idi.
Sonuç: PBS kistik fibrozis hastalarımızda en sık görülen bulguydu. Ülkemizde sıcak hava koşulları buna neden olabilir. Kistik fibrozis hastalığının erken tanısı için ip ucu olabilir.
Yöntem: Kistik fibrosis tanısı olan 128 hastanın verileri kayıt edildi. PBS gelişen ve gelişmeyen hastaların klinik özellikleri, tanısal test sonuçları, kolonizasyon durumları, komplikasyonları ve genetik sonuçları karşılaştırıldı.
Bulgular: Kistik fibrozis tanısıyla Ocak 2017-Mayıs 2022 tarihleri arasında kliniğimizde düzenli takip edilen 128 hastamız olup bunların 18’inde (%14) PBS gelişti. Hastaların ortalama tanı yaşı PBS olanlarda anlamlı olarak daha düşüktü (p<0,003). Yaş, cinsiyet, ağırlık, boy, ter testi, kronik solunum yolları bakteriyel kolonizasyonları ve KF komplikasyonlar arasında anlamlı farklılık yoktu. En sık görülen genetik mutasyon deltaF508 idi.
Sonuç: PBS kistik fibrozis hastalarımızda en sık görülen bulguydu. Ülkemizde sıcak hava koşulları buna neden olabilir. Kistik fibrozis hastalığının erken tanısı için ip ucu olabilir.
Objective: Pseudo-Bartter syndrome (PBS) is a complication of cystic fibrosis (CF) accompanied by electrolyte disorders. We aimed to compare the clinical features of patients diagnosed with CF with or without PBS in our clinic.
Method: One hundred twenty-eight patients with the diagnosis CF data was recorded. Clinical features, diagnostic test results, colonization status, complications and genetic test results were compared in patients with and without PBS.
Results: Totally 128 patients who were regularly followed diagnosis CF January 2017 and May 2022 and 18 of them (14%) developed PBS. Median age of CF diagnosis was significantly lower in patients with PBS (p<0.003). There was a significant difference between the two groups in terms of colonization. In the group with PBS, the chronic respiratory tract colonization was detected more. There were no significant differences for age, gender, weight, height, sweat test. The most common genetic mutation was c1521_1523delCTT (p. F508Del).
Conclusion: PBS was the most common finding in our patients with CF. It may be exacerbated by the warm weather conditions in our country. It may be a clue for early diagnosis of CF.
Method: One hundred twenty-eight patients with the diagnosis CF data was recorded. Clinical features, diagnostic test results, colonization status, complications and genetic test results were compared in patients with and without PBS.
Results: Totally 128 patients who were regularly followed diagnosis CF January 2017 and May 2022 and 18 of them (14%) developed PBS. Median age of CF diagnosis was significantly lower in patients with PBS (p<0.003). There was a significant difference between the two groups in terms of colonization. In the group with PBS, the chronic respiratory tract colonization was detected more. There were no significant differences for age, gender, weight, height, sweat test. The most common genetic mutation was c1521_1523delCTT (p. F508Del).
Conclusion: PBS was the most common finding in our patients with CF. It may be exacerbated by the warm weather conditions in our country. It may be a clue for early diagnosis of CF.
Günsel Kutluk, Esra Polat, Muharrem Çiçek, Tuğçe Kalaycı Oral, Şeyma Murtezaoğlu Karatekin, Nermin Gündüz
doi: 10.4274/buchd.galenos.2023.75875 Pages 101 - 107
Amaç: Pediatrik popülasyonda Helicobacter pylori (H. pylori) enfeksiyonunu gösteren önemli bir klinik durum yoktur. Bu çalışmada, H. pylori enfeksiyonu olan çocuklarda en sık görülen şikayetler, endoskopik ve histopatolojik bulgular değerlendirilmiş ve birbirleri ile korelasyonu ortaya konmuştur.
Yöntem: Bu çalışmaya 3-18 yaş arası, belgelenmiş H. pylori enfeksiyonu olan hastalar alındı. Tüm hastalardan hızlı üreaz testi (RUT) ve histopatolojik inceleme için mide biyopsisi alındı. H. pylori yoğunluğunu, gastrit aktivitesini, kronik enflamasyonu, atrofiyi ve intestinal metaplaziyi değerlendirmek için Sydney sınıflandırması kullanıldı. Hastaların demografik özellikleri, şikayetleri, endoskopik bulguları ve Sydney skorları kaydedildi.
Bulgular: Çalışmaya toplam 339 hasta (183 kadın) alındı. En sık şikayetler dispepsi ve epigastrik ağrı idi. Hastaların %90’ında antral patoloji mevcuttu ve bunların %78’i nodülarite idi. Dispepsi, epigastrik ağrı ve antral nodülarite arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. Histopatolojik incelemede yaşla birlikte H. pylori yoğunluğunun arttığı tespit edildi. Hastaların %89,4’ünde RUT pozitifti ve RUT ile H. pylori şiddeti arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlıydı. Antrumdaki makroskopik değişiklikler ile H. pylori yoğunluğu ve gastrit aktivitesi arasındaki ilişkiler oldukça anlamlıydı (sırasıyla p≤0,0001, p=0,01).
Sonuç: H. pylori enfeksiyonu olan çocukların en sık şikayetleri epigastrik ağrı ve dispepsi idi. Bu şikayetler, antral makroskopik değişiklikler ve H. pylori’nin şiddeti ile anlamlı ilişkiler vardı ve yaşla birlikte H. pylori’nin şiddeti artmaktaydı. Bu şikayetler antral değişikliklerle ilişkili olduğundan ve bu değişiklikler gastrit aktivitesi, kronik enflamasyon ve artan H. pylori yoğunluğu ile ilişkili olduğundan, bu çocuklarda uzun dönemli komplikasyonlardan korunmak için erken eradikasyon önerilebilir.
Yöntem: Bu çalışmaya 3-18 yaş arası, belgelenmiş H. pylori enfeksiyonu olan hastalar alındı. Tüm hastalardan hızlı üreaz testi (RUT) ve histopatolojik inceleme için mide biyopsisi alındı. H. pylori yoğunluğunu, gastrit aktivitesini, kronik enflamasyonu, atrofiyi ve intestinal metaplaziyi değerlendirmek için Sydney sınıflandırması kullanıldı. Hastaların demografik özellikleri, şikayetleri, endoskopik bulguları ve Sydney skorları kaydedildi.
Bulgular: Çalışmaya toplam 339 hasta (183 kadın) alındı. En sık şikayetler dispepsi ve epigastrik ağrı idi. Hastaların %90’ında antral patoloji mevcuttu ve bunların %78’i nodülarite idi. Dispepsi, epigastrik ağrı ve antral nodülarite arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. Histopatolojik incelemede yaşla birlikte H. pylori yoğunluğunun arttığı tespit edildi. Hastaların %89,4’ünde RUT pozitifti ve RUT ile H. pylori şiddeti arasındaki ilişki istatistiksel olarak anlamlıydı. Antrumdaki makroskopik değişiklikler ile H. pylori yoğunluğu ve gastrit aktivitesi arasındaki ilişkiler oldukça anlamlıydı (sırasıyla p≤0,0001, p=0,01).
Sonuç: H. pylori enfeksiyonu olan çocukların en sık şikayetleri epigastrik ağrı ve dispepsi idi. Bu şikayetler, antral makroskopik değişiklikler ve H. pylori’nin şiddeti ile anlamlı ilişkiler vardı ve yaşla birlikte H. pylori’nin şiddeti artmaktaydı. Bu şikayetler antral değişikliklerle ilişkili olduğundan ve bu değişiklikler gastrit aktivitesi, kronik enflamasyon ve artan H. pylori yoğunluğu ile ilişkili olduğundan, bu çocuklarda uzun dönemli komplikasyonlardan korunmak için erken eradikasyon önerilebilir.
Objective: There is no significant clinical manifestations indicating Helicobacter pylori (H. pylori) infection in pediatric population. In this study, the most common complaints, endoscopic and histopathological findings in children with H. pylori infection were evaluated and their correlation with each other was explicated.
Method: Patients between 3-18 years, who had documented H. pylori infection, were enrolled in this study. Gastric biopsies were taken in all patients for rapid urease test (RUT) and histopathological examination, activity of gastritis, chronic inflammation, and Sydney classification was used to evaluate intensity of H. pylori, grade of atrophy, and intestinal metaplasia. Demographic characteristics, complaints, endoscopic findings and Sydney scores of the patients were recorded.
Results: A total of 339 patients (183 females) were enrolled in the study. The most common complaints were dyspepsia and epigastric pain. Ninety percent of the patients had antral pathology, including antral nodularity in 78% of the cases. Relation between dyspepsia, epigastric pain, and antral nodularity was found to be statistically significant. In histopathological examination, intensity of H. pylori is found to be increasing with age. RUT was positive in 89.4% of the patients and relation between RUT results and the intensity of H. pylori was statistically significant. Highly significant correlations were detected between macroscopic changes in the antrum, the intensity of H. pylori and gastritis activity (p≤0.0001, p=0.01, respectively).
Conclusion: The most common complaints of children with H. pylori infection were epigastric pain and dyspepsia. There were significant relations with these complaints, antral macroscopic changes and intensity of H. pylori, which increases with age. As a result, dyspepsia and epigastric pain are related with antral changes. Considering that antral changes are also associated with H. pylori intensity, gastritis activity and chronic inflammation, early eradication of the H. pylori infection can be recommended to prevent long-term complications in children with H. pylori infection.
Method: Patients between 3-18 years, who had documented H. pylori infection, were enrolled in this study. Gastric biopsies were taken in all patients for rapid urease test (RUT) and histopathological examination, activity of gastritis, chronic inflammation, and Sydney classification was used to evaluate intensity of H. pylori, grade of atrophy, and intestinal metaplasia. Demographic characteristics, complaints, endoscopic findings and Sydney scores of the patients were recorded.
Results: A total of 339 patients (183 females) were enrolled in the study. The most common complaints were dyspepsia and epigastric pain. Ninety percent of the patients had antral pathology, including antral nodularity in 78% of the cases. Relation between dyspepsia, epigastric pain, and antral nodularity was found to be statistically significant. In histopathological examination, intensity of H. pylori is found to be increasing with age. RUT was positive in 89.4% of the patients and relation between RUT results and the intensity of H. pylori was statistically significant. Highly significant correlations were detected between macroscopic changes in the antrum, the intensity of H. pylori and gastritis activity (p≤0.0001, p=0.01, respectively).
Conclusion: The most common complaints of children with H. pylori infection were epigastric pain and dyspepsia. There were significant relations with these complaints, antral macroscopic changes and intensity of H. pylori, which increases with age. As a result, dyspepsia and epigastric pain are related with antral changes. Considering that antral changes are also associated with H. pylori intensity, gastritis activity and chronic inflammation, early eradication of the H. pylori infection can be recommended to prevent long-term complications in children with H. pylori infection.
Cemal Bilir, Mustafa Onur Öztan, Gülden Diniz, Tunç Özdemir, Ali Sayan, Gökhan Köylüoğlu
doi: 10.4274/buchd.galenos.2023.03789 Pages 108 - 115
Amaç: Hirschpsung hastalığı (HH) şüphesi olan hastalarda histopatolojik tanı için standart tanı olarak rektal aspirasyon biyopsi (RAB) örneklerinin yeterliliğini, duyarlılığını ve özgüllüğünü araştırmak.
Yöntem: Çalışma Kasım 2016-Mart 2018 tarihleri arasında prospektif olarak gerçekleştirildi. Çalışmaya yaşları 0-3 arasında değişen HH şüphesi olan 24 hasta dahil edildi. Kontrastlı kolon grafisine göre rektosigmoid indeks (RSI) hesaplandıktan sonra RSI <1 olan hastalara RAB yapıldı. Hastaların klinik özellikleri, tedavi seçenekleri, komplikasyonlar, laboratuvar sonuçları ve radyolojik bulguları ileri analizler için kaydedildi. Biyopsi örnekleri uzman patolog tarafından değerlendirildi ve bulgular kaydedildi.
Bulgular: HH tanısı alan 10 (%41,6) hastanın RAB örneklerinde ganglion yoktu. Beş (%20,8) hastada ganglion hücresi saptandı ve HH tanısı dışlandı. Dokuz (%37,5) hastada histopatolojik değerlendirme için yetersiz veya şüpheli biyopsi örnekleri gözlendi. Biyopsi hacmi 4 mm3’ten büyükse HH tanısında duyarlılık %80, özgüllük %66,67 (eğrinin altındaki alan=0,789); submukoza/mukoza oranı 0,75’ten büyük veya spesmendeki submukoza oranı 0,42’den büyük ise duyarlılık ve özgüllük oranları sırasıyla %86,67 ve %66,67 idi.
Sonuç: Bu prospektif kesitsel çalışmada, HH tanısında RABnin kolay uygulanabilir, güvenli, duyarlılığı ve özgüllüğü daha yüksek ve komplikasyon oranlarının düşük olduğunu gösterdik.
Yöntem: Çalışma Kasım 2016-Mart 2018 tarihleri arasında prospektif olarak gerçekleştirildi. Çalışmaya yaşları 0-3 arasında değişen HH şüphesi olan 24 hasta dahil edildi. Kontrastlı kolon grafisine göre rektosigmoid indeks (RSI) hesaplandıktan sonra RSI <1 olan hastalara RAB yapıldı. Hastaların klinik özellikleri, tedavi seçenekleri, komplikasyonlar, laboratuvar sonuçları ve radyolojik bulguları ileri analizler için kaydedildi. Biyopsi örnekleri uzman patolog tarafından değerlendirildi ve bulgular kaydedildi.
Bulgular: HH tanısı alan 10 (%41,6) hastanın RAB örneklerinde ganglion yoktu. Beş (%20,8) hastada ganglion hücresi saptandı ve HH tanısı dışlandı. Dokuz (%37,5) hastada histopatolojik değerlendirme için yetersiz veya şüpheli biyopsi örnekleri gözlendi. Biyopsi hacmi 4 mm3’ten büyükse HH tanısında duyarlılık %80, özgüllük %66,67 (eğrinin altındaki alan=0,789); submukoza/mukoza oranı 0,75’ten büyük veya spesmendeki submukoza oranı 0,42’den büyük ise duyarlılık ve özgüllük oranları sırasıyla %86,67 ve %66,67 idi.
Sonuç: Bu prospektif kesitsel çalışmada, HH tanısında RABnin kolay uygulanabilir, güvenli, duyarlılığı ve özgüllüğü daha yüksek ve komplikasyon oranlarının düşük olduğunu gösterdik.
Objective: In order to analyse the adequacy, sensitivity, and specificity of samples obtained with rectal suction biopsy (RSB) as the standard histopathological diagnostic method in patients with suspected Hirschsprung’s disease (HD).
Method: This study was carried out between November 2016 and March 2018 with 24 suspected HD patients aged 0-3 years. After calculating rectosigmoid indexes (RSIs) according to barium enema images obtained in contrast-enhanced colon graphies, patients with RSI <1 underwent RSB. Clinical features of patients, treatment options, complications, laboratory test results and radiological findings were recorded for further analyses. An expert pathologist evaluated biopsy specimens, and observations were recorded.
Results: There were no ganglion cells in RSB specimens in 10 (41.6%) patients who received the diagnosis of HD later on. Ganglion cells were detected in specimens of 5 (20.8%) patients; thus, the diagnosis of HD was excluded. Inadequate or suspicious biopsy specimens for histopathological evaluation were observed in 9 (37.5%) patients. If the biopsy specimen volume was more voluminous than 4 mm3, its diagnostic sensitivity and specificity for HD were 80% and 66.67%, respectively (area under the curve=0.789); If the submucosa/mucosa ratio was greater than 0.75 or the submucosa/total specimen ratio was greater than 0.42, then the diagnostic sensitivity and the specificity of the specimen for HD were 86.67% and 66.67%, respectively.
Conclusion: In this prospective cross-sectional study, we demonstrated that RSB in diagnosing HD is a feasible, safe method with high sensitivity and specificity and low complication rates.
Method: This study was carried out between November 2016 and March 2018 with 24 suspected HD patients aged 0-3 years. After calculating rectosigmoid indexes (RSIs) according to barium enema images obtained in contrast-enhanced colon graphies, patients with RSI <1 underwent RSB. Clinical features of patients, treatment options, complications, laboratory test results and radiological findings were recorded for further analyses. An expert pathologist evaluated biopsy specimens, and observations were recorded.
Results: There were no ganglion cells in RSB specimens in 10 (41.6%) patients who received the diagnosis of HD later on. Ganglion cells were detected in specimens of 5 (20.8%) patients; thus, the diagnosis of HD was excluded. Inadequate or suspicious biopsy specimens for histopathological evaluation were observed in 9 (37.5%) patients. If the biopsy specimen volume was more voluminous than 4 mm3, its diagnostic sensitivity and specificity for HD were 80% and 66.67%, respectively (area under the curve=0.789); If the submucosa/mucosa ratio was greater than 0.75 or the submucosa/total specimen ratio was greater than 0.42, then the diagnostic sensitivity and the specificity of the specimen for HD were 86.67% and 66.67%, respectively.
Conclusion: In this prospective cross-sectional study, we demonstrated that RSB in diagnosing HD is a feasible, safe method with high sensitivity and specificity and low complication rates.
Rahmi Özdemir, Barış Güven, Halil Barış İletmiş, Damla Geçkalan, Ahmet Türkeli
doi: 10.4274/buchd.galenos.2023.90236 Pages 116 - 122
Amaç: Çocukluk çağı astımı sistemik enflamasyon ve hava yolu enflamasyonunun yanında sağ ventrikül (SV) yetersizliği ve pulmoner hipertansiyon gibi kardiyak etkilerle de ilişkilidir. Aterosklerozun erken bir belirteci olan arteryel sertlik, renkli M-mod Doppler’den türetilmiş aortik yayılım hızı (APV) yöntemiyle değerlendirilebilir. Bu çalışmada astımlı çocuklarda arteriyel sertliğin bir ölçütü olarak APV’nin ve doku Doppler ekokardiyografi ile subklinik miyokardiyal disfonksiyonun değerlendirilmesi amaçlandı.
Yöntem: Bu prospektif çalışmada astımlı çocuklar kontrol grubuyla karşılaştırılarak arteryel sertliği gösteren erken belirteçler ve subklinik miyokardiyal disfonksiyon değerlendirildi. Çalışmaya 44 astımlı ve 40 sağlıklı kontrol olmak üzere 84 çocuk dahil edildi. Doku Doppler görüntüleme ve renkli M-mod’dan türetilen APV ile ventrikül fonksiyonları ve arteriyel sertlik değerlendirildi. Astımlılara ayrıca solunum fonksiyon testleri de yapıldı.
Bulgular: Astımlı çocuklar ve kontrol grubu arasında APV, sol kalp fonksiyonu, mitral kapak Em/Am oranı ve sol kalp miyokardiyal performans indeksi açısından anlamlı bir fark yoktu. Bununla birlikte, astımlı çocuklarda SV diyastolik disfonksiyonuna işaret eden triküspit kapak Em hızında anlamlı fark izlendi.
Sonuç: Bu çalışma astımlı çocuklarda APV’yi değerlendiren ilk çalışmadır. Küçük çocuklarda astım ile arteriyel sertlik yani subklinik ateroskleroz arasında anlamlı bir ilişki bulunamadı. Bununla birlikte, astımı olan çocukların SV diyastolik disfonksiyonuna sahip olma ihtimalinin daha yüksek olduğu ortaya kondu. Çocukluk çağı astımı ile subklinik ateroskleroz arasındaki potansiyel ilişkiyi araştırmak için daha fazla kontrollü araştırmaya ihtiyaç vardır.
Yöntem: Bu prospektif çalışmada astımlı çocuklar kontrol grubuyla karşılaştırılarak arteryel sertliği gösteren erken belirteçler ve subklinik miyokardiyal disfonksiyon değerlendirildi. Çalışmaya 44 astımlı ve 40 sağlıklı kontrol olmak üzere 84 çocuk dahil edildi. Doku Doppler görüntüleme ve renkli M-mod’dan türetilen APV ile ventrikül fonksiyonları ve arteriyel sertlik değerlendirildi. Astımlılara ayrıca solunum fonksiyon testleri de yapıldı.
Bulgular: Astımlı çocuklar ve kontrol grubu arasında APV, sol kalp fonksiyonu, mitral kapak Em/Am oranı ve sol kalp miyokardiyal performans indeksi açısından anlamlı bir fark yoktu. Bununla birlikte, astımlı çocuklarda SV diyastolik disfonksiyonuna işaret eden triküspit kapak Em hızında anlamlı fark izlendi.
Sonuç: Bu çalışma astımlı çocuklarda APV’yi değerlendiren ilk çalışmadır. Küçük çocuklarda astım ile arteriyel sertlik yani subklinik ateroskleroz arasında anlamlı bir ilişki bulunamadı. Bununla birlikte, astımı olan çocukların SV diyastolik disfonksiyonuna sahip olma ihtimalinin daha yüksek olduğu ortaya kondu. Çocukluk çağı astımı ile subklinik ateroskleroz arasındaki potansiyel ilişkiyi araştırmak için daha fazla kontrollü araştırmaya ihtiyaç vardır.
Objective: Childhood asthma is associated with systemic inflammation, airway inflammation, and cardiac adverse effects such as right ventricular (RV) failure and pulmonary hypertension. Arterial stiffness, an early marker of atherosclerosis, can be assessed using the color M-mode-derived aortic propagation velocity (APV) method. This study aims both to evaluate APV as a measure of arterial stiffness and also subclinical myocardial dysfunction using Doppler echocardiography in children with asthma.
Method: This prospective study evaluated early markers of arterial stiffness and subclinical myocardial dysfunction in children with asthma compared to a control group. The study included 44 children with asthma and 40 healthy controls. Echocardiographic measurements, including tissue Doppler imaging and color M-mode-derived APV were performed to assess ventricular function and arterial stiffness. Pulmonary function tests were also conducted for asthmatic patients.
Results: Our study did not reveal any significant differences in APV, left ventricular function, mitral valve Em/Am ratios, and left heart myocardial performance indices between the asthma group and the control group. However, we observed a significant difference in the peak systolic velocity at the anterior leaflet of the tricuspid valve (tricuspid valve Em velocity), which suggests that diastolic function of the RV performance is impaired in children with asthma.
Conclusion: This study is the first to evaluate APV in young children with asthma and has found no significant correlation between asthma and arterial stiffness or subclinical atherosclerosis. However, it has revealed that children with asthma are more likely to have RV diastolic dysfunction. Further studies are needed to investigate the potential link between childhood asthma and subclinical atherosclerosis.
Method: This prospective study evaluated early markers of arterial stiffness and subclinical myocardial dysfunction in children with asthma compared to a control group. The study included 44 children with asthma and 40 healthy controls. Echocardiographic measurements, including tissue Doppler imaging and color M-mode-derived APV were performed to assess ventricular function and arterial stiffness. Pulmonary function tests were also conducted for asthmatic patients.
Results: Our study did not reveal any significant differences in APV, left ventricular function, mitral valve Em/Am ratios, and left heart myocardial performance indices between the asthma group and the control group. However, we observed a significant difference in the peak systolic velocity at the anterior leaflet of the tricuspid valve (tricuspid valve Em velocity), which suggests that diastolic function of the RV performance is impaired in children with asthma.
Conclusion: This study is the first to evaluate APV in young children with asthma and has found no significant correlation between asthma and arterial stiffness or subclinical atherosclerosis. However, it has revealed that children with asthma are more likely to have RV diastolic dysfunction. Further studies are needed to investigate the potential link between childhood asthma and subclinical atherosclerosis.
Tekincan Çağrı Aktaş, Safiye Aktaş, Efe Özgür Serinan, Pınar Erçetin, Melek Aydın, Özde Elif Gökbayrak, Aylin Erol, Zekiye Altun, Nur Olgun
doi: 10.4274/buchd.galenos.2023.14238 Pages 123 - 129
Amaç: Tümör heterojenitesi, aynı tümör numunesindeki kanser hücreleri arasındaki farklılıkları tanımlar. Nöroblastom (NB), tümör heterojenitesinin tedavisini zorlaştırdığı bir kanser türüdür. Bu çalışma, NB’de rutin moleküler testlerle tespit edilen moleküler heterojenliğin rolünü araştırmayı amaçlamaktadır.
Yöntem: Çalışmaya 71 hasta dahil edildi. NB örnekleri 2012-2020 yılları arasında moleküler testlerle değerlendirilen 1.300 NB örneği arasından Türk Pediatrik Onkoloji Grubu Protokolü yönergelerine göre seçildi. Tümörün iki farklı bölgesinden (senkron) veya iki farklı zamanda (metakron) alınan moleküler araştırmalar (toplam 142 örnek) yapıldı. Heterojenite beş test için sorgulandı: MYCN amplifikasyonu, 1p36LOH, 11q23 silme ve 17q25 kazancı (gerçek zamanlı PCR ile tanımlandı) ve DNA ploidi (akış sitometrisi ile tanımlandı).
Bulgular: MYCN için %22,53, 11q23del için %29,58, 1p36LOH için %36,62 ve 17q25 kazancı için %40,85 oranında heterojenite gözlenirken, DNA ploidisi %36,4 oranında heterojendi. Moleküler heterojenite, metakron ve senkron olgular arasında istatistiksel olarak farklılık göstermedi. Yüksek riskli olgularda her iki grup arasında anlamlı bir fark olmaksızın daha sık moleküler heterojenite sergilemiştir.
Sonuç: Bulgularımız, moleküler heterojenitenin bir tümörün farklı bölgelerinde var olduğunu veya aynı tümörde farklı zamanlarda görüldüğünü desteklemektedir. Tümör doku örneklerinde birden fazla moleküler analiz yapılması faydalı olacaktır. Ek olarak, metakron metastazlardan nüksler veya yeniden biyopsi örnekleri, NB olgularında moleküler testler kullanılarak yeniden değerlendirilmelidir.
Yöntem: Çalışmaya 71 hasta dahil edildi. NB örnekleri 2012-2020 yılları arasında moleküler testlerle değerlendirilen 1.300 NB örneği arasından Türk Pediatrik Onkoloji Grubu Protokolü yönergelerine göre seçildi. Tümörün iki farklı bölgesinden (senkron) veya iki farklı zamanda (metakron) alınan moleküler araştırmalar (toplam 142 örnek) yapıldı. Heterojenite beş test için sorgulandı: MYCN amplifikasyonu, 1p36LOH, 11q23 silme ve 17q25 kazancı (gerçek zamanlı PCR ile tanımlandı) ve DNA ploidi (akış sitometrisi ile tanımlandı).
Bulgular: MYCN için %22,53, 11q23del için %29,58, 1p36LOH için %36,62 ve 17q25 kazancı için %40,85 oranında heterojenite gözlenirken, DNA ploidisi %36,4 oranında heterojendi. Moleküler heterojenite, metakron ve senkron olgular arasında istatistiksel olarak farklılık göstermedi. Yüksek riskli olgularda her iki grup arasında anlamlı bir fark olmaksızın daha sık moleküler heterojenite sergilemiştir.
Sonuç: Bulgularımız, moleküler heterojenitenin bir tümörün farklı bölgelerinde var olduğunu veya aynı tümörde farklı zamanlarda görüldüğünü desteklemektedir. Tümör doku örneklerinde birden fazla moleküler analiz yapılması faydalı olacaktır. Ek olarak, metakron metastazlardan nüksler veya yeniden biyopsi örnekleri, NB olgularında moleküler testler kullanılarak yeniden değerlendirilmelidir.
Objective: Tumor heterogeneity describes the differences between cancer cells in the same tumor sample. Neuroblastoma (NB) is a type of cancer where tumor heterogeneity complicates its treatment. This study aims to explore the role of molecular heterogeneity detected by routine molecular tests in NB.
Method: Seventy-one patients were included in the study. NB samples were chosen among 1,300 NB samples that were evaluated using molecular tests between 2012-2020 according to the guidelines of Turkish Pediatric Oncology Group Protocol. Molecular investigations were performed (total 142 samples) obtained from two different areas of the tumor (synchronous) or at two different times (metachronous). Heterogeneity was questioned for five tests: MYCN amplification, 1p36LOH, 11q23 deletion and 17q25 gain (identified with real-time polymerase chain reaction) and DNA ploidy (identified with flow cytometry).
Results: Heterogeneity was observed for MYCN in 22.53%, for 1p36LOH in 36.62%, for 11q23del in 29.58%, and for 17q25 gain in 40.85% of cases, while DNA ploidy was heterogeneous in 36.4% of cases. Molecular heterogeneity did not show statistical difference among metachronous and synchronous cases. High-risk cases more frequently displayed molecular heterogeneity without any statistically significant difference between both groups.
Conclusions: Our findings support the fact that molecular heterogeneity either exists in different areas of a tumor or seen in the same tumor at different times. It will be beneficial to perform more than one molecular analysis on the tumor tissue specimens. In addition, recurrences or re-biopsy specimens from metachronous metastases shall be re-evaluated using molecular tests in cases of NB.
Method: Seventy-one patients were included in the study. NB samples were chosen among 1,300 NB samples that were evaluated using molecular tests between 2012-2020 according to the guidelines of Turkish Pediatric Oncology Group Protocol. Molecular investigations were performed (total 142 samples) obtained from two different areas of the tumor (synchronous) or at two different times (metachronous). Heterogeneity was questioned for five tests: MYCN amplification, 1p36LOH, 11q23 deletion and 17q25 gain (identified with real-time polymerase chain reaction) and DNA ploidy (identified with flow cytometry).
Results: Heterogeneity was observed for MYCN in 22.53%, for 1p36LOH in 36.62%, for 11q23del in 29.58%, and for 17q25 gain in 40.85% of cases, while DNA ploidy was heterogeneous in 36.4% of cases. Molecular heterogeneity did not show statistical difference among metachronous and synchronous cases. High-risk cases more frequently displayed molecular heterogeneity without any statistically significant difference between both groups.
Conclusions: Our findings support the fact that molecular heterogeneity either exists in different areas of a tumor or seen in the same tumor at different times. It will be beneficial to perform more than one molecular analysis on the tumor tissue specimens. In addition, recurrences or re-biopsy specimens from metachronous metastases shall be re-evaluated using molecular tests in cases of NB.
Ekin Soydan, Ahmet Gönüllü, Yiğit Aksoy, Yiğithan Güzin, Gökhan Ceylan, Pınar Seven, Mustafa Çolak, Sevgi Topal, Gülhan Atakul, Özlem Saraç Sandal, Utku Karaarslan, Aycan Ünalp, Hasan Ağın
doi: 10.4274/buchd.galenos.2023.94940 Pages 130 - 138
Amaç: Bu çalışmada, süper refrakter status epileptikus’lu (SRSE) çocuk hastaların demografik, klinik özellikleri, uzun dönem elektroensefalografi (EEG) bulguları ve tedavi modalitelerini değerlendirmeyi amaçladık.
Yöntem: Bir Haziran 2018-30 Mayıs 2021 tarihleri arasında çocuk yoğun bakım ünitesinde SRSE tanısı konulan hastalarda retrospektif, gözlemsel bir çalışma yapıldı. Çalışmaya 1 ay-18 yaş arasında sürekli elektroensefalogram (cEEG) takibi yapılan SRSE’li hastalar dahil edildi. Demografik veriler, klinik ve el EEG özellikler toplandı.
Bulgular: Çalışmaya toplam 11 hasta dahil edildi. Hastaların medyan yaşı 31 aydı (IQR 8-72 ay). Dokuz (%81,8) hastada semptomatik etiyoloji mevcuttu. Semptomatik etiyolojilerden 4 (%36,3) hastada akut semptomatik, 3 (%27,2) hastada remote semptomatik ve 2 (%18,2) hastada progresif etiyoloji vardı. En sık etyoloji immün nedenli idi. Hastaların medyan cEEG süresi 60 saat (IQR 52-72 saat) idi. On bir (%100) hastaya midazolam infüzyonu, 9 (%81,8) hastaya ketamin infüzyonu, 6 (%54,5) hastaya tiyopental infüzyonu ve 2 (18,8) hastaya koma indüksiyon tedavisi olarak propofol infüzyonu verildi. İmmün etiyolojisi olan 3 (%27,2) hastaya intravenöz immünoglobulin, kortikosteroid ve plazmaferez uygulandı. Genel mortalite %18,1 idi.
Sonuç: SRSE yüksek mortalite ve morbiditeye neden olan nörolojik bir acildir. Sürekli elektroensefalogram takibi tanı ve tedavide çok önemlidir. Uzun süreli ve özellikle anesteziklere dirençli nöbetlerde immün etiyoloji düşünülmelidir. İmmünomodülatör tedavi başlatılmalıdır.
Yöntem: Bir Haziran 2018-30 Mayıs 2021 tarihleri arasında çocuk yoğun bakım ünitesinde SRSE tanısı konulan hastalarda retrospektif, gözlemsel bir çalışma yapıldı. Çalışmaya 1 ay-18 yaş arasında sürekli elektroensefalogram (cEEG) takibi yapılan SRSE’li hastalar dahil edildi. Demografik veriler, klinik ve el EEG özellikler toplandı.
Bulgular: Çalışmaya toplam 11 hasta dahil edildi. Hastaların medyan yaşı 31 aydı (IQR 8-72 ay). Dokuz (%81,8) hastada semptomatik etiyoloji mevcuttu. Semptomatik etiyolojilerden 4 (%36,3) hastada akut semptomatik, 3 (%27,2) hastada remote semptomatik ve 2 (%18,2) hastada progresif etiyoloji vardı. En sık etyoloji immün nedenli idi. Hastaların medyan cEEG süresi 60 saat (IQR 52-72 saat) idi. On bir (%100) hastaya midazolam infüzyonu, 9 (%81,8) hastaya ketamin infüzyonu, 6 (%54,5) hastaya tiyopental infüzyonu ve 2 (18,8) hastaya koma indüksiyon tedavisi olarak propofol infüzyonu verildi. İmmün etiyolojisi olan 3 (%27,2) hastaya intravenöz immünoglobulin, kortikosteroid ve plazmaferez uygulandı. Genel mortalite %18,1 idi.
Sonuç: SRSE yüksek mortalite ve morbiditeye neden olan nörolojik bir acildir. Sürekli elektroensefalogram takibi tanı ve tedavide çok önemlidir. Uzun süreli ve özellikle anesteziklere dirençli nöbetlerde immün etiyoloji düşünülmelidir. İmmünomodülatör tedavi başlatılmalıdır.
Objective: In this study, we aimed to evaluate the demographic, clinical features, long-term electroencephalography (EEG) findings and treatment modalities of pediatric patients with super refractory status epilepticus (SRSE).
Method: A retrospective, observational study was conducted in patients diagnosed as SRSE between 1 June 2018 and 30 May 2021 in the pediatric intensive care unit. Patients with SRSE between 1 month and 18 years of age who underwent continuous electroencephalogram (cEEG) monitoring were included in the study. Demographic data, clinical, and electroencephalographic characteristics were collected.
Results: A total of 11 patients were included in the study. The median age of the patients was 31 months (IQR 8-72 months). Nine (81.8%) patients had symptomatic etiology. Of the symptomatic etiologies, 4 (36.3%) patients had acute symptomatic, 3 (27.2%) patients had remote symptomatic and 2 (18.2%) patients had progressive etiology. The most common etiology was immune-related. The median cEEG duration of the patients was 60 hours (IQR 52-72 hours). Midazolam infusion was given to 11 (100%) patients, ketamine infusion was given to 9 (81.8%) patients, thiopental infusion was given to 6 (54.5%) patients, and propofol infusion was given to 2 (18.1%) patients as coma induction treatment. Intravenous immunoglobulin, corticosteroid and plasmapheresis were administered to 3 (27.2%) patients with immune etiology. The overall mortality was 18.1%.
Conclusion: SRSE is a neurological emergency with high mortality and morbidity. cEEG monitoring is very important in diagnosis and treatment. Immune etiology should be considered in long-lasting seizures, especially if they are resistant to anesthetics. The immunomodulatory therapy should be started.
Method: A retrospective, observational study was conducted in patients diagnosed as SRSE between 1 June 2018 and 30 May 2021 in the pediatric intensive care unit. Patients with SRSE between 1 month and 18 years of age who underwent continuous electroencephalogram (cEEG) monitoring were included in the study. Demographic data, clinical, and electroencephalographic characteristics were collected.
Results: A total of 11 patients were included in the study. The median age of the patients was 31 months (IQR 8-72 months). Nine (81.8%) patients had symptomatic etiology. Of the symptomatic etiologies, 4 (36.3%) patients had acute symptomatic, 3 (27.2%) patients had remote symptomatic and 2 (18.2%) patients had progressive etiology. The most common etiology was immune-related. The median cEEG duration of the patients was 60 hours (IQR 52-72 hours). Midazolam infusion was given to 11 (100%) patients, ketamine infusion was given to 9 (81.8%) patients, thiopental infusion was given to 6 (54.5%) patients, and propofol infusion was given to 2 (18.1%) patients as coma induction treatment. Intravenous immunoglobulin, corticosteroid and plasmapheresis were administered to 3 (27.2%) patients with immune etiology. The overall mortality was 18.1%.
Conclusion: SRSE is a neurological emergency with high mortality and morbidity. cEEG monitoring is very important in diagnosis and treatment. Immune etiology should be considered in long-lasting seizures, especially if they are resistant to anesthetics. The immunomodulatory therapy should be started.
Hüseyin Anıl Korkmaz, Leyla Özer, Behzat Özkan
doi: 10.4274/buchd.galenos.2023.29863 Pages 139 - 141
Waardenburg sendromu (WS), işitme kaybı ile saç, deri ve gözlerdeki pigment anormallikleri ile ilişkili bir grup genetik hastalık olarak bilinir. WS ile gençlerin olgunluk başlangıçlı diyabeti (MODY) arasındaki ilişki nadiren bildirilmektedir. Bu calışmada, genetik analizi sonucu paired box gene 3’te patojenik varyantı c.143G>A’yı (p.Gly48Asp)(c.1603+2T>C) saptanan MODY tip 2’nin eşlik ettigi WS’li 9 yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır.
Waardenburg syndrome (WS) is known as a group of genetic conditions associated with hearing problems and pigmentary abnormalities of the hair, skin, and eyes. The association between WS and maturity-onset diabetes of the young (MODY) is rarely reported. Herein we present a 9-year-old male patient with MODY type 2 and WS whose genetic analysis revealed a known pathogenic variant i.e. c.143G>A (p.Gly48Asp)(c.1603+2T>C) in paired box gene 3.
Sabri Cansaran, Cengiz Gül, Shukri Said Mohamed, Ayşenur Celayir
doi: 10.4274/buchd.galenos.2023.76736 Pages 142 - 145
Trakeal atrezi/agenezi (TA) diğer konjenital anomalilerle (TACRD ve/veya VACTERL) ilişkilidir. Bu çalışmada, TACRD ve VACTERL ile ilişkili tüm özelliklere sahip TA’lı bir kız yenidoğan raporlandı. TA, özofagusa karina seviyesinde bağlanan trakeo-özofageal fistül (TEF), persistan sol superior vena kava, duodenal atrezi, vertebra ve ekstremite defektleri, bilateral hidronefroz ve persistan kloaka tanılı hasta postnatal 5. günde opere edildi. Abdominal özofagusa bant ligasyonu, gastrostomi, duodenal atrezi onarımı ve persistan kloaka nedeniyle diverjan kolostomi uygulandı. Postnatal ilk, preoperatif ve postoperatif çekilen grafilerde akciğerler bilateral ekspanseydi. Hastanın oksijen satürasyonu, postnatal 8. gündeki ani ölümüne kadar, %90’ın üzerinde kaldı. TA, postnatal solunum sıkıntısına neden olan, çok nadir görülen bir konjenital anomalidir. Bu olgu, birçok nedenden dolayı, TACRD ve VACTERL birliktelikleri ile ilgili literatür arasında benzersizdir. TEF’li TA olgularında özofagus bant ligasyonu özofagustaki basıncı uygun seviyede tutan ve fistül yoluyla trakeaya hava geçişini sağlayan bir yöntemdir.
Tracheal atresia/agenesis (TA) is associated with other congenital anomalies (TACRD and/or VACTERL). In this study, a female newborn with TA who had all the elements associated with TACRD and VACTERL was reported. The patient with TA, tracheo-esophageal fistula (TEF) connecting to the esophagus at the level of the carina, persistent left superior vena cava, duodenal atresia, vertebral and limb defects, bilateral hydronephrosis, and persistent cloaca was operated on postnatal 5th day. Band ligation to the abdominal esophagus, gastrostomy, duodenal atresia repair and diverting colostomy due to persistent cloaca were performed. The lungs were bilaterally expanded in the first postnatal, preoperative and postoperative chest radiographs. Oxygen saturation remained above 90% until the patient died suddenly on the postnatal 8th day. TA is a very rare congenital anomaly that causes postnatal respiratory distress. This case is unique among the literature on TACRD and VACTERL associations for many reasons. Esophageal band ligation in TA cases with TEF is a method that keeps the pressure in the esophagus at an appropriate level and provides air passage to the trachea via fistula.